Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở phụ nữ. Theo Hiệp hội Y học tái tạo Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 2.000 bé gái sinh ra trên thế giới có thể bị đông cứng những bất thường. Nguyên nhân mắc hội chứng này không do di truyền và không liên quan đến cấu tạo gen của cha mẹ.. Tình trạng này do rối loạn di truyền xảy ra khi thiếu tất cả hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X trong phôi thai đang phát triển.

Ảnh hưởng của hội chứng Turner đối với phụ nữ như thế nào

Đọc thêm:

> Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT

 

Dưới đây là một số điều quan trọng mà các mẹ cần biết trước khi quyết định thực hiện chương trình mang thai nếu đó là hội chứng Turner.

Nguyên nhân của Hội chứng Turner Gây khó Mang thai

Như chúng ta đã biết, mỗi người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nam có nhiễm sắc thể XY và nữ có nhiễm sắc thể XX. Hội chứng Turner xảy ra khi các bé gái sinh ra chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này được biết đến là do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ dẫn đến mất một nhiễm sắc thể.

Đa số các trường hợp mang thai bị mất nhiễm sắc thể sẽ kết thúc bằng sẩy thai, số ít các trường hợp còn lại, đứa trẻ sinh ra sẽ bị hội chứng.

Người ,mắc hội chứng Turner có khả năng mang thai tự nhiên không?

Những bé gái khi mắc hội chứng Turner đa phần đều bị rối loạn chức năng tuyến sinh dục hoặc buồng trứng, dẫn đến không có kinh hàng tháng. Tỷ lệ những trường hợp phụ nữ mắc hội chứng này có khả năng mang thai tự nhiên là rất nhỏ,  ngay cả khi sử dụng liệu pháp thay thế estrogen trong nhiều năm cũng không đảm bảo làm tăng cơ hội mang thai tự nhiên.

Tuy nhiên, hiện nay có rất nhiều lựa chọn có thể giúp phụ nữ mắc hội chứng này mang thai và sinh con. Một trong số đó là chương trình thụ tinh ống nghiệm IVF. Nhưng tỷ lệ rất 

Ảnh hưởng của Hội chứng Turner đối với phụ nữ

  • Do mất hoặc thiếu một phần nhiễm sắc thể X sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của sức khỏe thể chất và khả năng sinh sản.
  • Sự phát triển bất thường của buồng trứng, phụ nữ  mắc Turner gần như không thể mang thai khi đến tuổi sinh sản.
  • Người mắc hội chứng Turner cũng  sẽ dễ bị béo phì, đái tháo đường, tăng huyết áp, các vấn đề về tuyến giáp, thính giác và sự phát triển bất thường của xương.
  •  Đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner trí tuệ vẫn bình thường, dẫu vậy vẫn gặp các vấn đề về học tập
  • Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của cha mẹ và  phương pháp điều trị y tế thích hợp càng sớm càng tốt, các bé gái mắc hội chứng Turner vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Cách xác định đứa trẻ trong giai đoạn mang thai?

Hội chứng Turner không được coi là một khuyết tật, mặc dù nó có thể gây ra một số thách thức trong học tập, bao gồm các vấn đề với việc học toán và với trí nhớ.

Hội chứng Turner không thể ngăn ngừa được. Đây là vấn đề di truyền do một lỗi ngẫu nhiên dẫn đến mất nhiễm sắc thể X trong tinh trùng hoặc trứng của bố mẹ. Cha hoặc mẹ không thể làm gì khi lỗi di truyền này xảy ra. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị.

Để xác định đứa trẻ mắc hội chứng Turner sớm nhằm giúp các mẹ  đang bầu, chuyên gia bác sĩ có thể điều trị sớm kịp thời. Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT bởi độ nhậy và độ chính xác của xét nghiệm. Xét nghiệm đặc biệt an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Hầu hết các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner đều có sống một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh nhờ sự chăm sóc y tế thích hợp.

Để biết thêm dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT liên hệ chúng tôi Genlab theo hotline: 0968 589 489.