Hội chứng DiGeorge (22q11.2 DS) hội chứng mất đoạn

Hội chứng DiGeorge còn gọi là Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (22q11.2 DS) hoặc hội chứng velocardiofacial (VCF), Trong một số trường hợp hội chứng Digeoge này được di truyền, nhưng hầu hết thường xuất hiện dưới dạng ngẫu nhiên trong một gia đình.

>>Xét nghiệm NIPT

>>Xét nghiệm sàng lọc cha con không xâm lấn

 

 

DiGeoge là một hội chứng di truyền trong đó một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị xóa hoặc mất q. Những người mắc hội chứng xóa 22q11.2, khiến nó trở thành một trong những tình trạng di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới.

 

Những trẻ bị ảnh hưởng có các dấu hiệu và triệu chứng được xác định trước khi sinh, một số lại có dấu hiệu rõ ràng ngay sau khi sinh. Nhưng một số khác có thể không bị phát hiện trong nhiều năm.

Hội chứng mất đoạn 22q11.2 DS có một loạt các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác nhau. Nếu con của mẹ bầu được chẩn đoán mắc bệnh này, nếu trẻ sinh ra sẽ cần phải điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực.

 

Những triệu chứng liên quan đến DiGeoge (22q11.2 DS) bao gồm:

  • Khuyết tật tim bẩm sinh.
  • Nhiễm trùng thường xuyên.
  • Chậm phát triển hoặc khó khăn trong học tập.
  • Hở vòm miệng và các bất thường khác trên khuôn mặt
  • Tăng nguy cơ mắc các tình trạng sức khỏe tâm thần, như tâm thần phân liệt, ADHD và rối loạn phổ tự kỷ
  • Nồng độ canxi trong máu thấp gây co giật nếu không điều trị.
  • Tuyến ức không tồn tại hoặc kém phát triển.
  • Thiếu khả năng miễn dịch.
  • Rối loạn tiêu hóa.

 

Tôi có thể làm gì nếu tôi được thông báo em bé chưa sinh của tôi có thể có 22q11.2 DS?

Khi bạn đến thăm Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab với chẩn đoán được xác định hoặc xác nhận về hội chứng DiGeorge ở em bé, bạn có thể gặp một nhóm các chuyên gia bác sĩ có thể cung cấp thông tin về chẩn đoán của em bé để đưa ra hướng giải quyết.

Ngoài ra, dựa trên thai kỳ duy nhất của bạn, bạn có thể được tái khám với các chuyên gia nhi khoa khác.

Mục tiêu của Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab chăm sóc thai nhi là cung cấp cho các gia đình sự hỗ trợ, thông tin, kiến ​​thức và các lựa chọn để đưa ra quyết định tốt nhất cho thai nhi của mẹ bầu. Chúng tôi nhận thấy rằng chẩn đoán 22q11.2 DS ảnh hưởng rất lớn đến một gia đình và kỳ vọng của chúng tôi là có thể cung cấp cho gia đình những xét nghiệm họ cần trong thời gian khó khăn.

 

Hội chứng DiGeorge (22q11.2 DS) được chẩn đoán như thế nào?

Dấu hiệu của khuyết tật tim bẩm sinh, hở vòm miệng hoặc khiếm khuyết khác trên siêu âm trước khi sinh cũng làm tăng khả năng em bé mắc bệnh này

DS 22q11.2 có thể xảy ra và có thể được phát hiện trước thông qua:

  • Chọc ối
  • Sàng lọc di truyền
  • Siêu âm .

Chọc ối có thể chẩn đoán trước khi sinh. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện sau khi sinh, thường là thông qua xét nghiệm máu. 

Sàng lọc di truyền như xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) xác định mang thai với xác suất cao nhiễm sắc thể 22q11.2. 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, Mỗi xét nghiệm này đều có sẵn thông qua Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab. Tại Genlab phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền DiGeorge hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia GENLAB khuyên dùng.

 

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến con tôi như thế nào sau khi sinh?

Do tính chất phức tạp của 22q11.2 DS, trẻ sơ sinh có thể phải đối mặt với những thách thức y tế trong khi sinh và trong thời kỳ sơ sinh, đó là lý do tại sao nên giao tại bệnh viện với các nguồn lực để đáp ứng nhu cầu riêng biệt của chúng.

Mỗi trường hợp của mỗi em bé là khác nhau, bác sĩ sẽ làm việc với mỗi gia đình để chuẩn bị cho việc sinh con của họ và tạo ra một kế hoạch chăm sóc chuyên biệt để theo dõi sau khi sinh.

Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng DiGeorge 22q11.2 DS, điều trị có thể cải thiện các triệu chứng. Tiên lượng cho trẻ sơ sinh với tình trạng khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các cơ quan bị ảnh hưởng.

Hầu hết những người có hội chứng DiGeorge được chăm sóc sức khỏe và điều trị liên tục từ các chuyên gia đều có tuổi thọ bình thường, các biến chứng đáng kể liên quan đến tim hoặc hệ thống miễn dịch có thể đe dọa đến tính mạng.

 

Lựa chọn điều trị cho trẻ sơ sinh với DiGeorge 22q11.2 DS là gì?

Trẻ mắc hội chứng DiGeorge có thể vật lộn với các vấn đề về ăn và tăng trưởng, giảm thính lực hoặc thị lực và các tình trạng y tế khác. May mắn thay, phẫu thuật để khắc phục các vấn đề y tế liên quan đến hội chứng DiGeorge (22q11.2 DS), chẳng hạn như khuyết tật tim và hở vòm miệng, thường cung cấp phương pháp điều trị hiệu quả cho nhiều trẻ sơ sinh này.

Chuẩn bị cho việc sinh em bé mắc hội chứng DiGeorge 22q11.2 DS có thể là quá sức và đáng sợ. Đó là lý do tại sao chúng tôi GENLAB sẵn sàng giúp đỡ tư vấn. Để biết thêm thông tin hoặc để sắp xếp một cuộc hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số: 0968 589 489 

Bài viết sau đó HỘI CHỨNG PATAU