Nhiều phụ nữ kết hôn muộn trong tuổi sinh con có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down đang tăng lên rất nhiêu đặc biệt là nhóm phụ nữ khu vực thành phố lớn. Vậy hội chứng Down là gì? Down có triệu chứng nào? Và làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng này? Cùng Genlab tìm hiểu kỹ về bệnh cũng như các phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để phòng tránh, sàng lọc bệnh không mong muốn này.

Đọc thêm:

>>Xét nghiệm NIPT

>>Xét nghiệm huyết thống ADN cha- con không xâm lấn

>> Xét nghiệm huyết thống ADN cha – con xâm lấn

  1. Hội chứng Down là gì?

Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể mà thai vẫn có thể sống … Cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mang hội chứng Down. Ở Việt Nam, con số này là 1/1000

  1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down

 Một người bình thường chỉ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, trẻ với hội chứng Down sẽ có tới 47 nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến:

  • Mẹ mang thai đã lớn tuổi, tuổi càng cao thì tỷ lệ mắc hội chứng càng lớn
Tuổi mẹ bầu Tỷ lệ
25 1/1300
35 1/365
45 1/30
49 Nguy cao 1/10

Ngoài ra phụ nữ vẫn có nguy cơ mắc hội chứng Down khi thuộc các thuộc vào các trường hợp: đã từng sẩy thai, mắc dị tật bẩm sinh, sinh đôi, có tiền sử huyết áp cao, tiểu đường thai kỳ, thường xuyên tham gia lao động nặng…

  • Bố mẹ mang gen biến đổi

Cha mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:

  • Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21):Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
  • Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn(Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

 

  1. Biểu hiện  người mắc hội chứng Down

Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

  • Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo.
  • Mũi nhỏ và tẹt.
  • Hình dáng tai bất thường.
  • Đầu ngắn, bé.
  • Gáy rộng, phẳng.
  • Cổ ngắn.
  • Vai tròn.
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân, tay ngắn, to bè.
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
  • Cơ và dây chằng yếu.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:

  • Bệnh lý về hệ tim mạch: khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.
  • Vấn đề đường ruột.
  • Vấn đề thính giác,thị giác.
  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáp.
  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Bên cạnh đó, khả năng học tập, khả năng phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

 

  1. Down có di truyền không?

Down có tính di truyền, xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Do đó, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down do người mẹ có tiền sử trước đó mang thai, sinh con bị bệnh Down rất cao.

 

  1. Tuổi thọ của hội chứng Down

Đa số người mắc hội chứng  thường có tuổi thọ rất thấp, theo thống kê 90% chết trong thai kỳ. Vào những năm 1960 những trường hợp mắc hội chứng Down sống được khoảng 10 tuổi. Đến nay y học tiến bộ có thể hỗ trợ chăm sóc, điều trị những người mắc hội chứng Down có thể kéo dài cuộc sống đến khoảng 50. Cá biệt có trường hợp Robin Smith (78 tuổi) người Anh trở thành người đàn ông sống lâu nhất dưới căn bệnh Down.

 

  1. Điều trị cho trẻ sinh ra bị hội chứng Down

Vào tháng 2 năm 2017 trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người mắc bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Ấn Độ. Các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da.

Kết quả các người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ… Đây là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị người mắc bệnh. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa còn theo dõi kết quả điều trị vì thời gian chưa đủ dài.

Hiện tại, bệnh Down vẫn hiện là bệnh không có hướng điều trị nhưng có thể được chẩn đoán sớm để có những biện pháp can thiệp hoặc hỗ trợ kịp thời.

7.     Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down

Để xác định Down ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát: thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng hay không. Trong đó

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác các xét nghiệm này trong việc phát hiện không cao. Tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ. Tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này có thể kết luận được thai nhi có mắc các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí sảy thai với tỷ lệ lên đến 99%. Đây là xét nghiệm thai phụ hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên Bác sĩ, Chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc các hội chứng không mong muốn này,

Bài viết trước đó HỘI CHỨNG PATAU
Bài viết sau đó HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ ?