Hội chứng Edwards không thể điều trị tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ nhờ các phương pháp sàng lọc tiên tiến. Nếu không điều trị sàng lọc sớm trẻ có nguy cơ tử vong ngay trong tuần đầu sau sinh.

Đọc thêm:

>>Xét nghiệm NIPT

>>Xét nghiệm huyết thống ADN cha- con không xâm lấn

>> Xét nghiệm huyết thống ADN cha – con xâm lấn

  1. Hội chứng Edwards gì?

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Cơ chế hội chứng Edwards

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

  • Trisomy đầy đủ 18.Bộ nhiễm sắc thể bổ sung có trong mọi tế bào trong cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.
  • Trisomy một phần 18.Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
  • Trisomy khảm 18.Bộ nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.
  1. Nguyên nhân hội chứng Edwards

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.

Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

 

  1. Triệu chứng hội chứng Edwards

Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:

  • Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.
  • Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.
  • Cằm và miệng nhỏ bất thường.
  • Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.
  • Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.
  • Chân vắt chéo sang một bên,
  • Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
  • Thoát vị rốn
  • Cân nặng khi sinh thấp.
  • Vấn đề về tim
  • Bất thường về thể chất
  • Tai đặt thấp,
  • Tim, thận có vấn đề.
  • Xưng ức ngắn.
  • Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,

4.     Chẩn đoán hội chứng Edwards.

Để xác định hội chứng Edwards ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát : thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát  này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Edwards không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình,

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB,  xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội chứng không mong muốn này.

 

  1. Hướng điều trị hội chứng Edwards

Phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của hội chứng Edwards ở trẻ bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên cho việc điều trị và quản lý trẻ mắc hội chứng Edwards. Cho đến nay, không có cách điều trị dứt điểm cho những trẻ mắc hội chứng Edwards. Nhưng, việc xét nghiệm sàng lọc chuẩn đoán đang là phương pháp tối ưu loại bỏ đi mối nguy không mong muốn từ khi mang bầu của mẹ bầu.

  1. Tuổi thọ người mắc hội chứng Edwards?

 Khá nhiều trẻ em sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm sóc và sàng lọc liên tục trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các nghiên cứu chỉ ra 60% đến 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

 

 

Tags: ,