Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi các đốm tàn nhang rất dày trên da môi, ngón tay và trên niêm mạc miệng, sự hiện diện của các polyp hamartomatic trong đường tiêu hóa có khuynh hướng dẫn đến các khối u ác tính ở các cơ quan khác nhau. Polyp có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của đường tiêu hóa, nhưng phổ biến nhất là ở ba vị trí hay xuất hiện polyp nhất là: tá tràng (đoạn đầu của ruột non), đại tràng và dạ dày.  Là bệnh hiếm gặp tỷ lệ 1/160.000-280.000 người. 

Đọc thêm:

>Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả.

>Hội chứng Patau

Nguyên nhân gây ra hội chứng và ai có khả năng mắc hội chứng?

Hội chứng Peutz-Jeghers là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Hội chứng này có tính di truyền trội. Có nghĩa là, con cái của người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có  khả năng được nhận gen di truyền tình trạng này từ cha mẹ của chúng. Hội chứng Peutz-Jeghers xảy ra ở cả nam và nữ. 

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers

Có polyp dạng hamartoma. Thường có trong ruột non, đôi khi xuất hiện ở ruột già, dạ dày. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.
• Đốm tàn nhang: mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi dậy thì. Các đốm này hoàn toàn vô hại. Da có thể sậm màu hơn
• Rối loạn tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, lình xình – chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Các bé trai có thể vú nhô to.
• Nguy hiểm: đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên các quai ruột chồng lên nhau).

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz- Jegthers được chẩn đoán dựa trên các yếu tố:

  • Tiền sử gia đình nếu có người thân mắc.
  • Các vết tàn nhang xuất hiện dày đặc trên da và niêm mạc
  • Sự hiện diện của các khối polyp trong ruột non với xác nhận mô bệnh học rằng chúng là các khối u ở ruột non

Nếu một người thân bị bệnh, việc chẩn đoán dễ dàng hơn nhiều và không cần đánh giá các khối u. Tuy nhiên, luôn cần loại trừ các bệnh khác bởi các bệnh và hội chứng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, đặc biệt là các hội chứng di truyền.

Phòng ngừa hội chứng Peutz-Jeghers

Ở cả nam và nữ

  • Đi khám bệnh, xét nghiệm máu mỗi năm: tìm dậy thì sớm.từ 12 tuổi.
  • Nội soi tiêu hóa trên, nội soi tiêu hóa dưới, chụp ruột non mỗi 2 năm từ 12 tuổi.
  • CT Scan mỗi 1-2 năm hoặc nội soi siêu âm (tìm u tụy) + xét nghiệm CA19.9 mỗi 1-2 năm (tìm u tụy) từ 18 tuổi trở lên.

Ở phụ nữ:

  • chụp X-quang vú và chụp cộng hưởng từ vú hàng năm và khám sức khỏe vú 6 tháng một lần từ 24 tuổi trở lên.
  • Siêu âm âm đạo hàng năm và xác định CA 125, từ 18 tuổi
  • Khám sức khỏe hàng năm đối với khối u buồng trứng lành tính từ 18 tuổi

Ở nam giới:

  • Khám thực thể hàng năm để tìm khối u gây ung thư tinh hoàn  từ 12 tuổi trở lên;

Phương hướng điều trị 

Hội chứng Peutz-Jeghers, giống như bất kỳ hội chứng di truyền nào khác, đều không có phương pháp điều trị khỏi và triệt để bệnh. Nguy cơ lớn nhất liên quan đến căn bệnh này là sự xuất hiện của các khối u, Cũng phải nhắc lại rằng những người mắc phải hội chứng này có nguy cơ rất cao để truyền lại những gen đột biến này cho con cái. Việc kiểm tra sức khỏe, tầm soát ung thư sớm thường xuyên hàng năm cho phép phát hiện và điều trị sớm, giảm thiểu phần trăm nguy cơ gây ra các ung thư khác nhau do hội chứng Peutz-Jeghers.