Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai.[2] Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng.[1] Mất cơ thường xảy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, sau đó là cánh tay, gây khó khăn khi đứng lên;[2] hầu hết không thể đi lại khi 12 tuổi.[1] Các cơ bị ảnh hưởng có thể trông lớn hơn do hàm lượng chất béo tăng lên. Chứng vẹo cột sống cũng phổ biến; một số có thể bị thiểu năng trí tuệ.[2] Nữ giới mang một bản sao gen khiếm khuyết có thể có các triệu chứng nhẹ.
Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 bé trai khi sinh trong dân số nói chung.[2] Tuổi thọ trung bình là 26 tuổi;[3] tuy nhiên, nếu được chăm sóc tốt, một số có thể sống đến 30 hoặc 40 tuổi.[2]
Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra tình trạng yếu cơ dần dần do sự rối loạn, chết của sợi cơ và cơ bị thay thế bằng mô liên kết hoặc chất béo.[2] Các cơ vốn điều khiển được bằng ý muốn sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên, đặc biệt là các cơ ở hông, vùng chậu, đùi, bắp chân. Cuối cùng, tình trạng tiến triển đến vai và cổ, sau đó là cánh tay, cơ hô hấp và các vùng khác. Hiện tượng mệt mỏi cơ là phổ biến.[6]
Các dấu hiệu thường xuất hiện trước 5 tuổi, thậm chí có thể được quan sát thấy ngay từ khi em bé tập bước.[7] Có khó khăn chung với các kỹ năng vận động, có thể dẫn đến việc đi bộ, bước hoặc chạy một cách khó khăn.[8] Các bé trai sẽ ngày càng khó đi lại, khả năng đi lại của thường hoàn toàn mất đi trước 13 tuổi. [8] Hầu hết nam giới bị DMD về cơ bản sẽ “liệt từ cổ trở xuống” ở tuổi 21.[7] Bệnh cơ tim, đặc biệt là bệnh giãn cơ tim, rất phổ biến, gặp ở một nửa số bệnh nhân từ độ tuổi 18.[8] Trong giai đoạn cuối của bệnh, suy hô hấp và suy giảm khả năng nuốt có thể xảy ra, dẫn đến viêm phổi.[11]