Bạn có thể có người thân hoặc từng gặp những người mắc hội chứng Down  với các biểu hiện khác thường của người bình thường như: đầu bé, mặt dẹt, môi mắt xếch, khờ khạo, cổ ngắn, gáy rộng  và phẳng….. Vậy những nguyên nhân của hội chứng Down là gì? Đây là lời giải thích.
nguyên nhân hội chứng down
Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết trên thế giới có ít nhất một trẻ mắc hội chứng Down từ 700 ca sinh ra. Tại Việt Nam, các trường hợp mắc hội chứng Down có xu hướng gia tăng mỗi năm với tỷ lệ cứ 1000 ca sinh sẽ có 1 trẻ mắc.
Đọc thêm:

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng rối loạn di truyền được di truyền từ khi sinh ra. Lỗi nằm trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ hình thành phôi thai. 

Ở những đứa trẻ được sinh ra bình thường, thường có hai nhiễm sắc thể thứ 21. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21. Kết quả là, những đứa trẻ sơ sinh có 47 nhiễm sắc thể, trong khi người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. 

Rối loạn này lần đầu tiên được phát hiện bởi Dr. John Langdon Down vào năm 1866. Một đứa trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những đặc điểm như tầm vóc tương đối thấp, đầu tương đối nhỏ hơn, mũi tẹt, mặt dẹt, gáy rộng phẳng, vai tròn, miệng trễ và luôn há …

Những trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều nguy cơ gặp các vấn đề về sức khỏe và trí tuệ như các bệnh về tim, thận, nhiễm trùng mắt, mất thính lực, giao tiếp kém, rối loạn ngôn ngữ…

Nguyên nhân của hội chứng Down

Nguyên nhân gây ra hội chứng down vẫn chưa được biết. Một số nguyên nhân sau đây có thể làm gia tăng tình trạng mẹ bầu sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

1. Tuổi mẹ khi mang thai

Tuổi mẹ khi mang thai là một trong những yếu tố gây ra hội chứng Down. Những bà mẹ mang thai ở độ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down . Điều này là do chất lượng trứng giảm dần khi người mẹ mang thai đã lớn tuổi

 2. Từng có con mắc hội chứng Down

Những bà mẹ đã từng sinh con trước đây mắc hội chứng Down, nguy cơ sinh thêm con mắc bệnh này sẽ tăng lên là rất lớn.

3. Tiền sử gia đình có thành viên mắc hội chứng Down 

Một nguyên nhân khác của hội chứng Down là tiền sử di truyền. Một dạng rối loạn di truyền trong hội chứng Down là dạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Ở loại này, số lượng nhiễm sắc thể còn lại là 46 nhiễm sắc thể, nhưng có những phần của một nhiễm sắc thể này tách rời và gắn vào các nhiễm sắc thể khác nên các đặc điểm xuất hiện giống như trong hội chứng Down .

Loại chuyển vị này có thể được di truyền về mặt di truyền. Do đó, nếu một trong các thành viên trong gia đình hoặc bố hoặc mẹ mắc hội chứng Down thì nguy cơ trẻ mắc hội chứng tương tự sẽ tăng lên.

Phương pháp phòng ngừa

Hiện nay, không chỉ riêng hội chứng Down mà rất nhiều hội chứng liên quan đến di truyền khác đều không có phương pháp phòng ngừa. Các liệu pháp điều trị đều chỉ có tính chất giảm nhẹ hoặc cải thiện một số triệu chứng cũng như cải thiện hình ảnh nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống.  . Tuy nhiên, có một số phương pháp có thể được thực hiện để xác định nguy cơ phát hiện hội chứng này. Một trong số đố là làm xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (NST) thông qua các phương pháp chọc ối, sinh thiết nhau thai (CVS) và xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT cho thai phụ. Mỗi phương pháp đều có phương pháp lấy mẫu xét nghiệm khác nhau. Nhìn chung phương pháp không xâm lấn NIPT là phương pháp được các chuyên gia, bác sĩ khuyên dùng bởi tính chính xác, độ nhậy cũng như khả năng phát hiện rất sớm ngay từ tuần thứ 9 -10.Đặc biệt là đối với những người đã từng sinh con mắc hội chứng Down hoặc phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.  Chỉ từ 7 -10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ. Đây là phương pháp cực kỹ an toàn cho mẹ bầu và thai nhi trong quá trình lấy máu làm xét nghiệm.

Xét nghiệm nipt

Những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ có liên quan đến hội chứng Down cần được theo dõi thường xuyên để có phương pháp can thiệp sớm nhất nhằm cải thiện tình trạng.

Để biết thêm chi tiết về các gọi dịch vụ xét nghiệm hội chứng Down và những hội chứng khác xin liên hệ chúng tôi Genlab theo đường dây nóng: 0968 589 489.

Genlab hân hạnh phục vụ quý khách. Xin cảm ơn!