Các hội chứng nguy hiểm thường gặp ở thai nhi

Đặng Trần Hoàng | Tiến sĩ
Ngày đăng 23/05/2019
Xếp hạng: 4.5 (2 đánh giá)

Hiện nay, có nhiều trường trẻ em được sinh ra bị mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Những hội chứng này vô cùng nguy hiểm và gần như không có cơ hội chữa trị. Cùng chúng tôi tìm hiểu một vài hội chứng thường gặp đối với thai nhi.

sàng lọc NIPT

Theo số liệu thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể (NST). Thực tế, trẻ bị dị tật ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Thông thường, trẻ mang bất thường NST có thể tử vong sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ và không thể điều trị.

Hội chứng Patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể, trẻ sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Các bé có trọng lượng bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó. Mũi lớn, tai gắn thấp, có hình dạng bất thường và hay bị các dị tật mắt, sứt môi và hở hàm ếch. Một số trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét. Ngoài ra, các bé mắc phải hội chứng Patau còn có các triệu chứng như:Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón),Bàn chân bị biến dạng, Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành hai bán cầu, dẫn đến căn bệnh được gọi là não thất duy nhất..Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn), dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%), khiếm khuyết thận... Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình mà bạn dễ dàng nhận thấy: Mắt xếch, Mặt dẹt, trông khờ khạo, Mũi nhỏ và tẹt, Hình dáng tai bất thường, Đầu ngắn, béGáy rộng, phẳng, Cổ ngắn, vai tròn, Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài, Chân, tay ngắn, to bè, Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh, Cơ và dây chằng yếu, Thiểu năng trí tuệ.. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như: Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch. Việc cho trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch trẻ em là điều rất cần thiết, Vấn đề đường ruột, Vấn đề thính giác và thị giác, Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp, Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản. Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

Ngoài ra, còn một vài hội chứng khác về  lệch bội NST giới tính  như Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY) cũng đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé sinh ra đều không cao. Phụ nữ trên 30 tuổi hoặc có tiền sử thai lưu được đánh giá là có nguy cơ cao mắc những hội chứng trên và được các bác sĩ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

Hiện nay, Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab là địa chỉ uy tín, đảm bảo độ chính xác đến 99,9% và đặc biệt có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 7.

Vui lòng liên hệ với chúng tôi qua hotline 1900988937 để được tư vấn chi tiết về dịch vụ.

 

 

Bài viết liên quan

sàng lọc NIPT
GIÚP CÁC MẸ HIỂU RÕ VỀ CÁC XÉT NGHIỆM TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN Các xét nghiệm Double test (tuần thai…
Các hội chứng nguy hiểm thường gặp ở thai nhi có thể sàng lọc bởi NIPT
Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá…
Xét nghiệm NIPT
 Quy trình xét nghiệm NIPT?

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.