Sàng lọc trước sinh NIPT

Đặng Trần Hoàng | Tiến sĩ
Ngày đăng 30/01/2019
Xếp hạng: 5 (1 đánh giá)

NIPT là gì?

       Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):

-       Hội chứng Down (Trisomy 21).

-       Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

-       Hội chứng Patau (Trisomy 13).

-       Những bất thường về NST giới tính:

*  Hội chứng Turner (Monosomy X).

*  Hội chứng Klinefelter (XXY).

*  Hội chứng Jacobs (XYY).

*  Hội chứng Triple X (XXX).

-       Thể tam bội.

Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. Giới tính của thai nhi sẽ không được tiết lộ theo luật pháp Việt Nam.

 

Xét nghiệm NIPT

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

        Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cfDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Vì sao nên chọn NIPT?

        Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ,  phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

        Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

       Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Thực hiện NIPT như thế nào?

       Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.

       Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.

image

        Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.​

image

        Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). 

        Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả.

Theo Genetics Home Reference

  

BÁO GIÁ DỊCH VỤ

PHÂN TÍCH ADN SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN TRƯỚC SINH

 

STT

Tên xét nghiệm

Phương pháp

Loại mẫu

Thời gian

Báo giá

1

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Gói 1: NIPT cơ bản

-Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 và giới tính liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

-Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).

NGS – Verifi

10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 10 trở đi

7 ngày

6.000.000

 

 

2

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina

Gói 2: NIPT – Illumina mở rộng

-Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 và giới tính liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

-Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).

-Phát hiện 5 hội chứng liên quan đến vi mất đoạn:

Mất đoạn 22q11.2: Hội chứng DiGeorge.

Mất đoạn 15q11: Hội chứng Angelman và Prader-Willi.

Mất đoạn 1p36: Hội chứng mất đoạn 1p36.

Mất đoạn 4p: Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn.

Mất đoạn 5p: Hội chứng Cri-du-chat.

-Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

NGS – Verifi

 

 

 

 

 

 

 

 

10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 10 trở đi

 

 

 

 

 

 

 

 

 

7 ngày

 

 

 

 

 

 

 

 

 

10.000.000

3

QF PCR

Phát hiện bất thường số lượng NST 13, 18, 21, X, Y

Giải trình tự QF-PCR

Dịch ối, mẫu sinh thiết gai nhau, mô thai lưu, máu.

2-3 ngày

2.000.000

Bài viết liên quan

Xét nghiệm NIPT
 Quy trình xét nghiệm NIPT?
Sàng lọc trước sinh trên toàn bộ nhiễm sắc thể
Theo số liệu thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất…

Bình luận

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.
     

Kết nối với chúng tôi