Sàng lọc trước sinh trên toàn bộ nhiễm sắc thể

Đặng Trần Hoàng | Tiến sĩ
Ngày đăng 30/01/2019
Xếp hạng: 5 (1 đánh giá)

Theo số liệu thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể (NST). Thực tế, trẻ bị dị tật ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Thông thường, trẻ mang bất thường NST có thể tử vong sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ và không thể điều trị.

Các chuyên gia cho biết, các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Hiện nay, trong y khoa đang ứng dụng nhiều phương pháp để xác định dị tật thai nhi. Phổ biến nhất là hai phương pháp Double test và Triple test. Hai phương pháp này đang được áp dụng tại các cơ sở y tế.Genlab ,đơn vị uy tín số 1 về sàng lọc trước sinh trên toàn bộ nhiễm sắc thể.

Bài viết liên quan

Xét nghiệm NIPT
 Quy trình xét nghiệm NIPT?

Bình luận

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.
     

Kết nối với chúng tôi