Dấu hiệu và Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ – bệnh teo cơ Duchenne

Rối loạn này thường biểu hiện ở lứa tuổi từ khi rất nhỏ và bắt đầu trở nên nặng dần theo thời gian, người mắc bệnh loạn dưỡng cơ sẽ có các biểu hiện và triệu chứng sau:

  • Yếu cơ bắt đầu ở hông, xương chậu và chân, tay.
  • Vận động khó khăn như đứng, ngồi, đi lại.nằm, leo trèo, cằm, nắm….
  • Bắp chân lớn hơn bình thường và đôi khi có dấu hiệu bị đau.
  • Vẹo cột sống dẫn đến hông bên cao bên thấp.
  • Thiểu năng trí tuệ.
  • Thị lực kém.
  • Mí mắt chảy xệ
  • Gặp các vấn đề về hô hấp, thường xuyên khó thở và đôi khi phải dung máy thở oxy.

Hầu hết người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchene phải dung xe lăn để đi lại.

 Nguyên nhân của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được gây ra bởi đột biến gen dystrophin tại locus Xp21 ngăn cơ thể sản xuất dystrophin, một loại protein mà cơ bắp cần để hoạt động tốt. Nếu không có dystrophin các tế bào cơ bị tổn thương và yếu đi. 

Nguyên nhân chính của chứng loạn dưỡng cơ là do di truyền. Tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ sẽ làm tăng khả năng bệnh ảnh hưởng đến một người.

Hiện không có cách chữa trị, nhưng một số phương pháp điều trị như liệu pháp gen và dùng một số loại thuốc như: eteplirsen, ataluren, deflazacort, Corticosteroid, prednisolon, ATP , moriamin, viên đạm, Vitamin E. Có thể sử dụng thêm vitamin A, B, C trong những trường hợp cần thiết..

Kết hợp với các phương pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và các phương pháp cần thiết khác làm chậm sự tiến triển của bệnh.

 Xét nghiệm chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào ?

CK và các enzym khác

Bắt đầu quá trình chẩn đoán thường là xét nghiệm mức độ CK (creatine kinase) trong máu, một loại enzyme thoát ra khỏi cơ bị tổn thương. Khi nồng độ CK tăng cao trong mẫu máu, nghĩa là cơ đang bị phân hủy bởi một số quá trình bất thường, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ hoặc viêm. Mức độ CK cao xuất hiện trước khi bắt đầu các triệu chứng, ngay cả ở trẻ sơ sinh bị bệnh.

Mức CK đạt cực đại (cao gấp 10 đến 20 lần giá trị tham chiếm) ở tuổi 2, sau đó giảm dần với tốc độ 25% mỗi năm, cuối cùng trở lại mức bình thường khi một lượng đáng kể mô cơ đã được thay thế bằng mô mỡ và mô xơ hóa.

Xét nghiệm di truyền

Thông thường, chẩn đoán di truyền được chỉ định cho những người có nồng độ CK huyết thanh cao và có phát hiện lâm sàng về các bệnh liên quan đến cơ. Việc phân tích di truyền trước hết nhằm mục đích tìm ra các đột biến mất đoạn /lặp đoạn lớn (chiếm 70% đến 80% trường hợp). Tiếp theo các phân tích các đột biến vi mất đoạn gen có thể được tiến hành.

Đối với thai nhi, xét nghiệm có thể thực hiện một cách an toàn là xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9. Xét nghiệm không xâm lấn này cho biết thai nhi có mang đột biến dystrophin hay không, đồng thời điều tra giới tính thai nhi (vì nam giới có nguy cơ mắc DMD cao hơn nữa giới rất nhiều).

Nếu kết quả xét nghiệm không xâm lấn là dương tính, kết quả đó có thể được xác nhận lại bằng xét nghiệm di truyền chẩn đoán, bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) ở tuần 11–14 và chọc ối ở tuần 15 tuần (hai phương pháp này có tỉ lệ nhỏ gây sảy thai).

DMD có thể được phát hiện với độ chính xác khoảng 95% bằng các nghiên cứu di truyền được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm di truyền không rõ ràng, phương án tiếp theo là sinh thiết cơ thai nhi.

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm thấy đột biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện sau cùng.  Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ có protein dystrophin hay không; không có protein này chứng tỏ người đó đã bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

 Ai nên xét nghiệm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)?

Ai nên xét nghiệm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)?

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) do di truyền nên hiện nay không có biện pháp nào phòng ngừa triệt để căn bệnh này. Các trường hợp sau nên xét nghiệm căn bệnh này: gồm:

  • Người nghi ngờ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).
  • Vợ chồng đã từng có con sinh ra bị bệnh.
  • Gia đình có người thân bị bệnh.

 Quy trình lấy mẫu xét nghiệm loạn dưỡng cơ tại Genlab?

 Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne ở đâu?

Genlab là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sàng lọc xét nghiệm các bệnh dị tật di truyền đặc biệt là chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne một căn bệnh gây nên ảnh hưởng không tốt đối với sự phát phát triển ở trẻ trong tương lai.

Tại Genlab, có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, cùng trang thiết bị công nghệ tiên tiến hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế giúp các chuyên gia đưa ra kết quả chính xác nhất về tình trạng có mang gen bệnh hay không để đưa ra hướng giải quyết kịp thời.

Hiện Genlab đã có thêm nhiều địa chỉ thu mẫu xét nghiệm trên toàn quốc thuận tiện trong việc  xét nghiệm. Để biết thêm chi tiết liên hệ chúng Genlab. Hoặc gọi cho chúng tôi theo đường dây nóng: 0968 589 489.

 Chi phí xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne tại Genlab?

Đang cập nhật.

Đặt lịch hẹn