Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT hay Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là một xét nghiệm sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Không có nguy cơ cho thai nhi, đây là xét nghiệm để tìm nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Nguyên nhân gây bất thường nhiễm sắc thể (NST)

Nhiễm sắc thể bình thường của một người có 23 cặp (22 + XX hoặc 22 + XY). Nhiễm sắc thể bất thường có thể do thừa một nhiễm sắc thể hoặc thiếu một nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể.

Các bất thường về nhiễm sắc thể có liên quan đến tuổi mẹ tăng lên; ví dụ, bà mẹ ở tuổi 25 được tìm thấy ở trẻ mắc hội chứng Down khoảng 1: 1.300 ở bà mẹ 35 tuổi, tỷ lệ 1: 365 được tìm thấy và tăng lên 1:30  ở bà mẹ lớn tuổi. 45.

Nhưng một số bất thường về nhiễm sắc thể không phụ thuộc vào tuổi mẹ. Có thể do các nguyên nhân khác như di truyền, do tiếp xúc môi trường hóa hóa chất lâu dài…

Tuổi thai nhi có thể phát hiện

  • Tuần thai thứ 9 – 10. Đây là giai đoạn thích hợp có thể đến khám.

Nó được xét nghiệm được thực hiện như thế nào và có an toàn cho thai nhi không?

Xét nghiệm Nipt sàng lọc Down cho thai nhi được thực hiện bằng cách lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc em bé mắc hội chứng Down có chính xác không?

Đây là xét nghiệm cho kết quả chính xác đến 99,9% với tất cả các bất thường nhiễm sắc thể đặc biệt là hội chứng Down.

Kết quả xét nghiệm chờ bao lâu?

  • Thông thường kết quả NIPT sẽ có sau 5 – 7 ngày, tùy vào tình trạng thai phụ kết quả sẽ trả lâu hơn dự kiến. Kết quả xét nghiệm sẽ được thông báo chi tiết sau khi có hoặc chưa có kết quả.

Chi phí xét nghiệm

  • NIPT 3: 3.500.000đ.
  • NIPT 23: 6.000.000đ.
  • NIPT 23 PLUS: 17.900.000đ.

Một số triệu chứng của một số bất thường nhiễm sắc thể

  • Hội chứng Down do có thêm một cặp nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), các triệu chứng với não nhỏ, hộp sọ nhỏ, chẩm phẳng, mũi nhỏ và mắt dẹt ra xa, mắt hướng lên trên. Khoang miệng rất nhỏ, lưỡi có rãnh, xương chậm phát triển tạo thân hình ngắn, ngón tay ngắn…
  • Hội chứng Edward (Edward Syndrome) là do thừa nhiễm sắc thể thứ 18 (Trisomy 18), hộp sọ lưng bất thường, hai mắt gần nhau, miệng và hàm nhỏ. Kích thước đầu nhỏ Có một nếp nhăn trên mí mắt ngoài. Tai thấp hơn bình thường. Sứt môi và hở hàm ếch có thể được tìm thấy. tay, chân co quặp. Với tim và thận khuyết tật bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chết trong vòng 1 năm.
  • Hội chứng Patau là do có thêm một cặp nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13), triệu chứng nhẹ cân, đầu nhỏ, mắt nhỏ hoặc không có mắt. Sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhìn xa, mũi to, cằm ngắn, tai thấp, nhiều ngón quá, điếc, suy tim, suy thận, thường chết khi còn trẻ, 80% tử vong trong vòng 1 năm.
  • Hội chứng Turner phát hiện ở nữ do thiếu một nhiễm sắc thể X. Trẻ  mắc hội chứng này có hình dáng ngắn-nhỏ, với cổ dẹt và ngực phẳng rộng. Ngực nhỏ và núm vú xa nhau. Bộ phận sinh dục chưa trưởng thành hoàn toàn, buồng trứng và tử cung nhỏ…

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc chính cho các bất thường nhiễm sắc thể (NST). Các xét nghiệm xâm lấn có thể thực hiện quyết định của bác sĩ. Nên lắng nghe cũng như  nghe tư vấn cụ thể từ bác sĩ sản phụ khoa cho lần khám này.

Để biết thêm chi tiết liên hệ chúng tôi Genlab theo đường dây nóng: 0968 589 489.