Xét nghiệm Karyotype

Nhiễm sắc thể đồ là việc phân loại, sắp xếp các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa của chu kỳ tế bào theo kích cỡ, hình dạng, cấu trúc của chúng.

Các tế bào sinh dưỡng ở người chứa 46 nhiễm sắc thể (NST) trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm giới tính. 46 NST này được xếp thành 7 nhóm là A (1, 2, 3), B (4, 5), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 và X), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20) và G (21, 22 và Y).

(Nhiễm sắc thể đồ của nữ giới)

Mục đích chính của làm nhiễm sắc thể đồ (xét nghiệm Karyotype) là phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như lặp, mất, chuyển đoạn hoặc kiểm tra số bội (đơn, song hay dị đa bội) NST.

Mất hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ cho phép dự đoán nguy cơ mang bệnh di truyền của một người và nguy cơ đối với thế hệ tiếp theo. Một ví dụ khác, lệch bội là một trong những nguyên nhân xảy thai ở những phụ nữ có tuổi. Trứng đã thụ tinh mang lệch bội nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng cho thai nhi như Trisomy 18, Trisomy 21, Down hay Klinefelter.

Với việc thực hiện xét nghiệm Karyotype, chúng ta có thể biết được:

• Những biến đổi về NST ở người lớn có thể truyền sang trẻ em hay không.
• Xác định nguyên nhân xảy thai, hiếm muộn: thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể có thể ngăn cản người phụ nữ mang thai hoặc gây sảy thai.
• Kiểm tra xem thai nhi có bị bất thường số lượng nhiễm sắc thế.
• Xét nghiệm karyotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
• Tìm hiểu nguyên nhân gây ra dị tật hoặc khuyết tật bẩm sinh của em bé.
• Giúp xác định phương pháp điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
• Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh không rõ ràng

Với nhiều ứng dụng thiết thực, xét nghiệm Karyotype được cho là rất đơn giản, nó có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi mô hoặc tế bào đang phân chia trong cơ thể. Ở người lớn, máu là một nguồn lý tưởng vì bạch cầu trong máu có thể được kích thích để phân chia. Nếu là thai nhi, dịch ối hoặc nhau thai được dùng để nuôi cấy tế bào phục vụ karyotyping.