CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT

Dang Tran Hoang | D.Phil
Created: 17/07/2019
Ranking: 3.3 (177 vote)

Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá nguy hiểm nhưng lại có thể sàng lọc ngay từ giai đoạn bào thai nhờ xét nghiệm an toàn không xâm lấn NIPT. 
Trung bình hàng năm, trong số hơn 1,5 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam( theo số liệu mới nhất năm 2019 từ Liên Hợp Quốc) có khoảng 15.000 trẻ sinh ra đã mang dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể (NST). Đây là những hội chứng nguy hiểm bất thường có từ giai đoạn bào thai. Những em bé này ngay từ trong bụng mẹ cho đến khi được sinh ra sẽ phải đối mặt với nguy cơ chậm phát triển, phát triển không đầy đủ. Nặng hơn nữa, các em có thể mang dị tật suốt đời không thể điều trị hoặc tử vong sớm.

Hãy cùng Genlab tìm hiểu một vài hội chứng nguy hiểm đó ở thai nhi nhé:

1. Hội chứng Đao (Down)

Một trong những hội chứng nguy hiểm thường gặp ở trẻ là hội chứng Down
Hội chứng Down - một trong những hội chứng nguy hiểm thường gặp ở trẻ

Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

  •  Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo

  •  Mũi nhỏ và tẹt

  •  Hình dáng tai bất thường

  •  Đầu ngắn, bé

  • Gáy rộng, phẳng

  • Cổ ngắn

  • Vai tròn

  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

  • Chân, tay ngắn, to bè

  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

  • Cơ và dây chằng yếu.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:

  • Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.

  • Vấn đề đường ruột.

  • Vấn đề thính giác và thị giác.

  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.

  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Bên cạnh đó, khả năng học tập và phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau (còn gọi là thiểu năng trí tuệ). Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

2. Hội chứng Patau

Trẻ bị thừa ngón tay do hội chứng Patau - một trong những hội chứng nguy hiểm thường gặp ở thai nhi
Trẻ bị thừa ngón tay do mang hội chứng Patau

Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:

  •  Cân nặng khi sinh thấp

  •  Đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó

  •  Mũi lớn, tai gắn thấp

  •  Mắt nhỏ

  •  Sứt môi và hở hàm ếch

  •  Một số trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.

  •  Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón),bàn chân bị biến dạng.

  •  Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)

  •  Mắc bệnh "não thất duy nhất" - não không phân chia thành hai bán cầu.

  •  Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng.

  •  Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn), khiếm khuyết thận,...

3. Hội chứng Edwards

Trẻ mang hội chứng Edwards - hội chứng nguy hiểm thường gặp
Trẻ mang hội chứng Edwards do bất thường về NST

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Trẻ bị hội chứng Edwards phát triển chậm hơn từ lúc còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường. Bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và ngay cả trong các hoạt động thường ngày.  

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

Theo thống kê ở trên, tỉ lệ dân số bị thiểu năng thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5% tổng dân số của Việt Nam. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên hàng năm với những đứa trẻ khi sinh ra đã mang những dị tật và các bệnh bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,…
Mặc dù vậy, những hội chứng bất thường này hoàn toàn có thể biết trước và can thiệp kịp thời nếu mẹ bầu thực hiện các chương trình sàng lọc tầm soát trước sinh, sơ sinh. Trong các biện pháp đó, NIPT được khuyến cáo bởi Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), là xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về NST một cách an toàn và có tỷ lệ chính xác cao.

Hiện nay, Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab là địa chỉ uy tín, đảm bảo độ chính xác đến 99,9% và đặc biệt có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9.

 

🏥VIỆN CÔNG NGHỆ ADN VÀ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN - GENLAB
📍Cơ sở chính: Tòa nhà F5, số 112A Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội.
📍Cơ sở thu mẫu: Toà nhà B4 Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội.
💌Email: info@genlab.vn
☎️Hotline: 1900988937
🌐Đăng ký tại đây: https://genlab.getflycrm.com/page/dang-ky-xet-nghiem-nipt
⏰Giờ làm việc: T2 - T7 8:00 - 18:00

BÁO GIÁ DỊCH VỤ:

PHÂN TÍCH ADN SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN TRƯỚC SINH

 

STT

Tên xét nghiệm

Phương pháp

Loại mẫu

Thời gian

Báo giá

1

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Gói 1: NIPT cơ bản

-Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 và giới tính liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền: PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

-Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).

NGS – Verifi

10ml máu tĩnh mạch của thai phụ ở tuần thứ 10 trở đi

7 ngày

6.000.000

 

Related posts

NIPT antenatal screening
NIPT antenatal screeningNIPT antenatal screeningNIPT antenatal screeningNIPT antenatal…

Service process

  • Register
  • Collect samples
  • Payment
  • Receive result

Q&A

  • All have dozens of different genome systems for this. Depending on the country or region, which gene system is used. So far there are 3 most commonly used gene systems in the world. These are the two 16-gene systems in use at the DNA Center and the FBI's 13-gene CODIS system. Because all 13 genes in this system fit into the 16 genes of the other two systems, the Center regularly uses 2 16-gene systems, because each system has enough data to compare against the 3rd type of FBI. In addition, all of the remaining gene systems mentioned above have a gene component within two sets of 16 genes that the DNA Center is using.

  • Children can be tested from birth, so there is no age limit for blood tests. DNA testing can be performed with a very small amount of sample (1/4 drop of blood) or a cotton swab containing cells in the mouth, or a small piece of umbilical cord has fallen, so the infant can test very well. easily. For a blood test before birth, amniotic fluid containing fetal cells can be used for 3 months.

  • No need. A blood test can be done without DNA. If the father's DNA samples are questionable and the child does not match, then the chances of the man's father being excluded are 100%. If the samples match, the chances are that the man is 99.999% or higher.

  • Blood tests can be carried out with a variety of cells such as blood samples, cells inside the cheeks, tissue samples, nails, hair roots, umbilical cord, etc. Tests will have the same accuracy, because all Both cells in the same body have the same type of DNA.

  • DNA testing is the most accurate test available today. If maternal, child, and diseased DNA samples match in each gene, blood-related accuracy reaches 99.999% or higher. That means in fact the man tested here is the father of the child.

    If two DNA samples of the child and the suspected father do not match two or more genes, then this man must exclude 100% and the ability to be the father of the child is 0%.