Vì sao phân tích AND sàng lọc bệnh di truyền trước sinh NIPT lại có kết quả chính xác tới 99,99999% ?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ( NIPT – Non-Invasive prenatal testing ) , NIPT giúp phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng rất lớn đến sức khoẻ cũng như sự phát triển của thai nhi mà không cần sử dụng biện pháp can thiệp xâm lấn với thai phụ như chọc ối .
Cơ sở của phương pháp này là phân tích ADN tự do thai nhi trong máu mẹ với công nghệ giải trình tự xét nghiệm gen của Illumina. Vì thế có thể dễ dàng sàng lọc bất thường NST để lại nhiều di chứng nặng nề, phổ biến và cần được sàng lọc nhất là: Trisomy 21 hay Hội chứng Down, Trisomy 18 hay hội chứng Edward, Trisomy 13 hay hội chứng Patau, Hội chứng Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY),… từ rất sớm (Tuần thai thứ 7) với độ chính xác cao.
Vì vậy Xét nghiệm NIPT phát triển đang trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến thay thế cho sàng lọc truyền thống, được ưu tiên hàng đầu với độ an toàn tuyệt đối và độ chính xác 99,99999%.