GIÁM ĐỊNH GEN TY THỂ

GIÁM ĐỊNH GEN TY THỂ

 

Trong mỗi cơ thể sinh vật, mọi tổ chức tế bào, mô, các cơ quan đều được hình thành từ những đơn vị nhỏ nhất là tế bào. ADN chủ yếu có trong nhân tế bào, ngoài ra trong ti thể (mitochondria) – một bào quan ngoài nhân tế bào cũng chứa ADN được gọi là ADN ti thể. Hệ gen ti thể dạng vòng, mạch kép với chiều dài khoảng 16.569 base pair (bp).

image

Hình 1: Cấu trúc tế bào và cấu trúc ADN ti thể

(Young Geol Yoon và cs, 2010)

Có thể nói, trong quần thể người ADN ti thể duy truyền nghiêm ngặt theo dòng mẹ. Trong quá trình thụ tinh của noãn, chỉ có đầu tinh trùng chui qua màng trứng, đầu tinh trùng chứa một vài ti thể tuy nhiên số ít này không được giữ lại sau khi thụ tinh và thoái hóa dần bởi quá trình ubiquitin (Kouvatsi và cs, 2001). Các anh, chị em ruột và tất cả các thành viên trong gia đình có liên quan đến người mẹ sẽ có trình tự gen ti thể tương tự nhau, bởi vì bộ gen của ti thể không trải qua quá trình tái tổ hợp mà được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác – theo dòng mẹ (Thomson, 1998; Macaulay và Richards, 2006; Lincoln và Hughes, 2012).

ADN ti thể có dạng mạch vòng, ngắn và tương đối bền vững, ít bị phá hủy trong khi ADN nhân tế bào có cấu trúc mạch thẳng, rất dài và dễ bị đứt gãy. Trong điều kiện môi trường thời tiết không thuận lợi, dưới tác dụng của các Enzyme vi khuẩn hoặc Enzyme nội bào cũng như các tác nhân lý hóa, ADN nhân dễ bị phân hủy hoàn toàn theo thời gian, tuy nhiên ADN ti thể tồn tại bền vững hơn, với số lượng rất lớn.

Trong hầu hết các trường hợp giám định pháp y, mục đích của xét nghiệm ADN là tìm ra sự khác biệt giữa các trình tự nucleotic giữa các cá thể. HVI và HVII là những trình tự quan trọng và được phân tích để xác định danh tính của mỗi người (Serin và cs, 2016; Koyama và cs, 2008; Ricaut và cs, 2004). Trình tự gen của 2 vùng HVI và HVII có độ đa hình cao nhất, không chứa các gen mã hóa và có tỉ lệ đột biến cao hơn 10 lần so với các vùng gen mã hóa(Pakendork và Stoneking, 2005; Howell và cs, 2007). Trình tự HVI dài khoảng 342 bp (16,024 – 16,365) và trình tự HVII dài khoảng 268 bp (73 – 340). Trình tự HVIII là một phần cuả vùng gen mã hóa, dài khoảng 137 bp (438 – 574), đôi khi được dùng trong trường hợp không thể phân biệt cá thể dựa trên trình tự HVI/HVII (Stoneking và cs, 1991; Bini và cs, 2003; Adachi và cs, 2014; Bodner và cs, 2015).

Quá trình phân tích ADN ti thể thường bao gồm các quy trình: chuẩn bị mẫu, tách chiết ADN, thực hiện phản ứng khếch đại gen (PCR), định lượng ADN, giải trình tự ADN (Sequencing) và phân tích số liệu.

image

Hình 2: Mẫu răng cần giám định

(https://vi.wikipedia.org)

Phương pháp phân tích ADN ti thể có ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong giám định các vụ án hình sự, xác định tung tích nạn nhân, giám định hài cốt… Các mẫu được sử dụng trong giám định ADN ti thể thường là các mẫu xương, răng.

Với những mẫu gửi giám định là răng, xương việc tách chiết ADN trong quá trình giám định là vô cùng quan trọng, tách chiết ADN từ răng, xương người là hết sức khó khăn. Chính vì vậy, khách hàng cần tìm hiểu thật kỹ về năng lực giám định của các trung tâm để lựa chọn cho mình một phương án lựa chọn thích hợp. Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền được Bộ Khoa học và Công nghệ cấp chứng nhận về năng lực hoạt động trong lĩnh vực Công nghệ ADN trong đó có chức năng giám định gen.

Liên hệ với Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền để nhận được được tư vấn chi tiết về dịch vụ này nhé.

Tài liệu tham khảo

  1. Adachi, N., Umetsu, K. and Shojo, H., 2014. Forensic strategy to ensure the quality of sequencing data of mitochondrial DNA in highly degraded samples. Legal Medicine, 16 (1), pp.52-55.
  2. Bini, C., Ceccardi, S., Luiselli, D., Ferri, G., Pelotti, S., Colalongo, C., Falconi, M. and Pappalardo, G., 2003. Different informativeness of the three hypervariable mitochondrial DNA regions in the population of Bologna (Italy). Forensic science international, 135 (1), pp.48-5
  3. Bodner, M., Iuvaro, A., Strobl, C., Nagl, S., Huber, G., Pelotti, S., Pettener, D., Luiselli, D. and Parson, W., 2015. Helena, the hidden beauty: Resolving the most common West Eurasian mtDNA control region haplotype by massively parallel sequencing an Italian population sample. Forensic Science International: Genetics, 15, pp.21-26.
  4. Lincoln, P.J. and Thomson, J. eds., 1998. Forensic DNA profiling protocols (Vol. 98). Springer Science & Business Media.
  5. Macaulay, V. and Richards, D.M., 2006. Human mitochondrial DNA and the evolution ofHomo sapiens. Springer.
  6. Young Geol Yoon, Michael D Koob and Young Hyun Yoo. 2010. Re-engineering the mitochondrial genomes in mammalian cells. Anatomy and Cell Biology. 43(2):97-109.
  7. Howell, N., Elson, J.L., Howell, C. and Turnbull, D.M., 200 Relative rates of evolution in the coding and control regions of African mtDNAs. Molecular biology and evolution, 24 (10), pp.2213-2221.
  8. Pakendorf, B. and Stoneking, M., 2005. Mitochondrial DNA and human evolution. Annu.Rev. Genomics Hum. Genet., 6, pp.165-183.
  9. Ricaut, F.X., Keyser-Tracqui, C., Bourgeois, J., Crubézy, E. and Ludes, B., 2004. Genetic analysis of a Scytho-Siberian skeleton and its implications for ancient Central Asian migrations. Human Biology, pp.109-125.
  10. Serin, A., Canan, H., Alper, B., Gulmen, M.K., Zimmermann, B. and Parson, W., 2016. Mitochondrial DNA control region haplotype and haplogroup diversity in South Eastern Turkey. Forensic Science International: Genetics, 24, pp.176-179.
  11. Thompson, T.J.U., 2003. Supply and demand: the shifting expectations of forensic anthropology in the United Kingdom. Science and Justice.

 

 

Bài viết liên quan

xét nghiệm adn
Xét nghiệm ADN huyết thống
Xét nghiệm ADN
XÉT NGHIỆM ADN PHÁP LÝ    Thủ tục có tính pháp lý:
Xét nghiệm ADN
XÉT NGHIỆM ADN HUYẾT THỐNG  
Giám định Gen hài cốt
Giám định gen hài cốt
Xét nghiệm Gen tiềm năng
Xét nghiệm gen tiềm năng là xét nghiệm di truyền cung cấp cho bạn tìm thấy tiềm năng bản thân thông…

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.