QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM NIPT

Đặng Trần Hoàng | Tiến sĩ
Ngày đăng 28/02/2019
Xếp hạng: 3.8 (10 đánh giá)

 Quy trình xét nghim NIPT?

 

Trước khi tiến hành đăng ký và ly mu xét nghim, thai ph s được nhng chuyên gia, bác sĩ tư vn đy đ thông tin.

Bước 1: Làm th tc đăng kí xét nghim: Thai ph đin giy yêu cu xét nghim theo mu.

Bước 2: Ly mu xét nghim: Kĩ thut viên ly t 7 – 10ml máu t ven tay ca thai ph đ làm mu tiến hành xét nghim.

Bước 3: Mu máu ca thai ph sau khi ly s được chuyn đến trung tâm xét nghim đ tiến hành phân tích.

Bước 4: Nhn kết qu: Kết qu xét nghim s được tr li sau t 3 – 8 ngày làm vic k t sau ngày ly mu. Mi thông tin kết qu được đm bo chính xác, bo mt, không nhm ln kết qu gia mu này vi mu khác.

Bước 5: Bác sĩ phân tích, tư vn kết qu: Sau khi tiếp nhn kết qu, bác sĩ phân tích kết qu nhn được cho gia đình. Tư vn phương pháp chăm sóc thai nhi phù hp, đc bit là trong nhng trường hp có kết qu có phát hin hi chng di truyn.

Các trường hp bt thường nhim sc th?

HI CHNG DOWN (bt thường nhim sc th s 21)

image

 

Nguyên nhân hi chng Down thai nhi là do tha mt nhim sc th s 21. Trung bình trong khong t 700 đến 1000 tr sơ sinh s có 1 tr mc bnh này, vì vy xét nghim Down khi mang thai là cn thiết đ sàng lc hi chng Down cho thai nhi.

Người bnh Down có các biu hin như chậm phát trin trí tu nhng mc đ khác nhau và có th có kèm theo các d tật ca tim, rut, bt thường trong kh năng nghe, nhìn, Vi trình đ y hc hin nay, người mc hi chng Down có th sng ti 40 – 50 tui.

HI CHNG EDWARDS (bt thường nhim sc th s 18)

Hi chng Edwards xy ra do tha mt nhim sc th s 18. Mt s ít mc hi chng dưới dng khm hoc do NST b chuyn đon. Bnh gp n nhiu hơn nam. Trung bình trong khong 3000 tr sơ sinh s có mt tr mc hi chng này.

Thai nhi mc hi chng này thường có nhng khuyết tật nghiêm trng, đa s đu chết trước, trong hoc ngay sau khi sinh. Ch có khong mt na tr mc th tam nhim sc th 18 sng được ti mt tháng và khong 10% tr sng được ti hơn mt năm. Nhng tr này đu cn ti s chăm sóc đc bit. Tr có trng lượng sơ sinh thp, khuôn mt tròn, đu nh và hàm nh, d dng tim, thận, chậm phát trin tâm thn, tr sơ sinh có ngón tay tr và tay út gập đè lên các ngón khác.

HI CHNG PATAU (Bt thường nhim sc th s 13)

Hi chng Patau xy ra do tha mt nhim sc th s 13. Mt s ít mc bnh dưới dng khm hoc do NST b chuyn đon. Bnh hiếm gp, trung bình trong khong 25.000 tr sơ sinh s có mt tr mc hi chng này.

Tr b chậm phát trin tâm thn và mc nhiu d dng nhưđu nh, tha ngón tay chân, st môi – h hàm, bt thường ca tim, thành bng ,… Đa s thai nhi b th tam nhim sc th 13 đu chết trước hoc trong vài ngay sau khi sinh.

BT THƯỜNG NST GII TÍNH (Bt thường nhim sc th gii tính)

Là tình trng din ra khi b thiếu hay tha bn sao hoc có bn sao không hoàn chnh ca mt trong các NST gii tính gây nên hi chng Klinefelter và hi chng Turner. Có s khác bit đáng k v mc đ nghiêm trng nhng tình trng này, nhưng hu hết các cá nhân đu có các đc đim cá bit v hành vi hoc th cht mc đ nh nếu có.

GII TÍNH THAI NHI

Kết qu xét nghim NIPT ch cho biết có bt thường NST gii tính hay không và KHÔNG cho biết bào thai là trai hay gái (theo quy đnh không tiết l gii tính thai nhi ca lut pháp Vit Nam)

Trong trường hp cn xét nghim di truyn liên kết vi gii tính (có cung cp gii tính), sn ph cn cung cp ch đnh xét nghim t Bác sĩ.

 

Bài viết liên quan

sàng lọc NIPT
GIÚP CÁC MẸ HIỂU RÕ VỀ CÁC XÉT NGHIỆM TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN Các xét nghiệm Double test (tuần thai…
Các hội chứng nguy hiểm thường gặp ở thai nhi có thể sàng lọc bởi NIPT
Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá…
sàng lọc NIPT
Hiện nay, có nhiều trường trẻ em được sinh ra bị mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh. Những hội…

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.