Xét nghiệm sớm Ung Thư Đại Trực Tràng

Với ung thư Đại Trực Tràng,  giai đoạn đầu có thể hoàn toàn không có triệu chứng, đôi khi rất khó có thể phát hiện. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân có thể thấy một hay một số triệu chứng sau khi khối ung thư phát triển:

• Hoạt động ruột thay đổi liên tục (tiêu chảy hoặc táo bón)
• Trong ruột khó chịu, không thoải mái
• Trong phân có máu (màu đỏ tươi hoặc sẫm màu)
• Phân nhỏ hơn so với bình thường.
• Thường xuyên thấy đau hoặc co thắt ruột do đầy hơi, hoặc cảm giác đầy bụng hoặc chướng bụng

• Giảm cân không rõ lý do, cơ thể mệt mỏi

• Đau bụng là triệu chứng điển hình của ung thư đại tràng, phần lớn bệnh nhân đau ở phần bụng bên phải.Bên cạnh đó, sẽ có cảm giác buồn nôn, nôn mửa và mất các cảm giác thèm ăn, sau khi ăn các triệu chứng đó sẽ càng rõ ràng hơn, kèm theo tiêu chảy liên tục và táo bón, nó rất dễ dàng bị nhầm lẫn với bệnh viêm ruột thừa mãn tính, u lympho và các bệnh khác.Bụng của bệnh nhân ung thư đại trực tràng thường xuất hiện các khối u bất thường, bề mặt bụng có thể nổi cục, một số bệnh nhân có đau nhẹ khi ấn vào bụng.Khi tổn thương vùng khối u liên quan đến các bộ phận khác, khối u thường có vị trí cố định, không di chuyển, xung quanh vùng khối u không rõ ràng, sắc nét, cảm giác đau khi ấn vào bụng ngày càng trở nên rõ ràng hơn.

Nguy cơ bệnh ung thư đại trực tràng tăng theo độ tuổi. Khoảng 90% ca bệnh ung thư đại trực tràng được phát hiện ở độ tuổi 50 hoặc cao hơn. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm:

1. Người có bệnh ở đương tiêu hóa như bệnh viêm loét đại tràng hay bệnh Crohn

Tình trạng viêm mãn tính làm tăng sự biến đổi mô đại trực tràng, dẫn đến tốc độ tăng sinh quá mức, và trong nhiều trường hợp làm tăng tỉ lệ lỗi trong phân chia tế bào và tăng tỉ lệ đột biến di truyền. Ngoài ra, viêm mãn tính gây bất ổn về di truyền thông qua sự hình thành các gốc oxy và nito tự do có thể phá hoại trực tiếp DNA bộ gen cũng như DNA ty thể.

2. Nhóm người có tiền sử gia đình ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng

Nếu gia đình có thành viên có quan hệ huyết thống trực tiếp mắc bệnh ung thư đại trực tràng, thì những người trong gia đình sẽ có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn bình thường.

Đồng thời, nếu một người phát hiện mình có polyp đại trực tràng, người đó cũng nên chú ý đến việc sàng lọc ung thư đại trực tràng.

3. Mắc hội chứng di truyền chẳng hạn như hội chứng đa polyposis tuyến gia đình (FAP) hoặc ung thư đại trực tràng không polyp tuyến di truyền (hội chứng Lynch).

4. Những yếu tố liên quan đến lối sống cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng

• Lười vận động thể chất
• Chế độ ăn thiếu hoa quả và rau xanh, ít xơ nhưng giàu chất béo
• Người thừa cân, béo phì
• Người hút thuốc lá
• Người tiêu thị nhiều rượu bia

Sàng lọc ung thư đại trực tràng có thể hạn chế đáng kể tỉ lệ tử vong do bệnh bằng cách phát hiện ung thư đại trực tràng từ giai đoạn sớm. Hiện nay, nội soi đại trực tràng là phương pháp sàng lọc chính xác nhất để phát hiện sớm loại ung thư này, được coi là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, tỉ lệ tự nguyện của xét nghiệm này còn thấp (dưới 30% toàn cầu) do tính xâm lấn, yêu cầu hạn chế chế độ ăn và quy trình chuẩn bị đại tràng nghiêm ngặt.

Mặc dù đã có những xét nghiệm hóa miễn dịch không xâm lấn bằng mẫu phân, độ nhạy của các xét nghiệm đó tương đối thấp khi phát hiện ung thư đại trực tràng giai đoạn I (dưới 50%) và polyp đại tràng (tỉ lệ phát hiện dưới 20% cho polyp lớn hơn 1 cm).

GENLAB hiện là đơn vị đi đầu trong chuẩn đoán ung thư Đại trực tràng sớm bằng phương pháp Xét nghiệm Mythyl hóa DNA nhằm đưa tới kết quả chính xác trong thời gian sớm nhất.

Ung thư là những bệnh bắt nguồn từ các gen trong bộ gen của mỗi người. Trước đây, chúng ta chỉ quan tâm đến những biến đổi trên trình tự gen dẫn đến các bệnh, trong đó có ung thư. Trong những thập kỷ gần đây, vai trò của những biến đổi biểu sinh trong phát sinh ung thư đã đang thu hút được nhiều mối quan tâm của các nhà khoa học; những biến đổi này mang tiềm năng trở thành những dấu chuẩn để sàng lọc, chẩn đoán và tiên lượng bệnh ung thư.

Những biến đổi biểu sinh là những thay đổi có thể di truyền được, không ảnh hưởng đến trình tự DNA nhưng vẫn có thể gây ra những thay đổi trong biểu hiện gen. Methyl hóa DNA, một trong những biến đổi biểu sinh, là một quá trình mà các nhóm methyl được thêm vào phân tử DNA. Khi nằm trong trình tự khởi động gen (promotor), quá trình methyl hóa DNA thường ngăn chặn quá trình phiên mã gen. Ở động vật có vú, quá trình methyl hóa DNA cần thiết cho sự phát triển bình thường và có liên quan đến một số quá trình quan trọng bao gồm in dấu bộ gen, bất hoạt nhiễm sắc thể X, ức chế các yếu tố chuyển vị, lão hóa và phát sinh ung thư. Ngoài ra, sự methyl hóa DNA bất thường, không giống như sự thay đổi trên gen, có thể được phát hiện trong giai đoạn đầu của ung thư hoặc tiền ung thư. Sự methyl hóa DNA có những đặc điểm quan trọng như tính đặc hiệu ung thư cao, ổn định cấu trúc so với protein và RNA, có thể khuếch đại bằng PCR. Sự methyl hóa DNA do đó được công nhận là dấu chuẩn sinh học chẩn đoán sớm ung thư tốt nhất.

Ưu điểm của dấu ấn sinh học methyl hóa DNA:

• Sự methyl hóa DNA bất thường thường xuyên xảy ra từ giai đoạn rất sớm của bệnh ung thư (bắt đầu phát sinh ung thư nhưng chưa hình thành khối u) và rất đặc hiệu đối với các khối u rắn.
• Sự methyl hóa DNA bất thường sẽ có xu hướng xảy ra tại các vị trí cụ thể ở tất cả các bệnh nhân mắc loại ung thư cụ thể.
• Hơn nữa, sự methyl hóa DNA là sự thay đổi trên DNA với tính ổn định cao, vì thế phương pháp khuếch đại axit nucleic (PCR) có thể được sử dụng để khuếch đại một cách có chọn lọc DNA bị methyl hóa, giúp phát hiện trong dịch cơ thể, ngay cả trong ung thư giai đoạn sớm.
• Dấu chuẩn methyl hóa DNA có thể thu được từ các loại mẫu không xâm lấn (như mẫu huyết tương, phân, …), đo đó thuận tiện cho bệnh nhân khi tham gia xét nghiệm, tăng tỉ lệ tham gia sàng lọc ung thư định kỳ.

GENLAB sử dụng Kit EarlyTect Colon Cancer của hãng Genomictree (Hàn Quốc) là một xét nghiệm real-time PCR đo mức độ methyl hóa gen syndecan-2 (SDC2) để chẩn đoán sớm ung thư đại trực tràng, sử dụng mẫu huyết tương. Sự methyl hóa bất thường của dấu chuẩn sinh học syndecan-2 trong các mô ung thư đại trực tràng được ghi nhận với tỉ lệ hơn 95% bất kể giai đoạn và hiện tượng này không được quan sát thấy ở các mô đại trực tràng bình thường. Điều này chỉ ra rằng sự sự methyl hóa gen syndecan-2 có mối liên hệ đáng kể với tỷ lệ mắc bệnh đại trực tràng ác tính. Xét nghiệm này đã được chứng minh là có thể chẩn đoán ung thư đại trực tràng với độ nhạy 90% và độ đặc hiệu 90%, đặc biệt độ nhạy 89% đối với các giai đoạn sớm (0-II).

ƯU ĐIỂM :

• XÉT NGHIỆM VÀ PHÁT HIỆN TỪ RẤT SỚM (chưa hình thành khối u) và rất đặc hiệu đối với các khối u rắn.
• SỰ ỔN ĐỊNH CAO
• LẤY MẪU ĐƠN GIẢN, không đau đớn (huyết tương)
• CÓ THỂ XÉT NGHIỆM ĐỊNH KỲ