Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền nguy hiểm do nhận gen mang bệnh thalassemia từ bố và mẹ, gây hình thành huyết sắc tố bất thường trong hồng cầu. Những người mắc bệnh này da có màu da vàng nhợt nhạt, trường hợp nặng thì sắc mặt thay đổi. Tăng trưởng chậm và gan to, lá lách to…
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Người mang gen bệnh là những người chỉ mang một gen bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia. Đôi khi được gọi người mang gen bệnh” Tan máu bẩm sinh – Thalassemia ” với đặc điểm dều là bình thường khỏe mạnh. Những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đều không di truyền từ người này sang người khác, nhưng có thể sẽ truyền gen bệnh thalassemia cho những thế hệ tiếp theo là con cái. Người mang gen bệnh sẽ tồn tại trong suốt cuộc đời và sẽ không trở thành bệnh.
Thực trạng tan máu bẩm sinh tại Việt Nam
Khoảng 12 triệu người tức vào khoảng 12% dân số đang mang gen căn bệnh này. Cũng theo thống kê Việt Nam có 20.000 ca nặng cần được theo dõi điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia. Những trường hợp sống sót sẽ đều phải điều trị, với mỗi trường hợp người mắc tan bẩm sinh loại nặng ở Việt Nam từ khi sinh ra đến lúc trưởng thành cần truyền 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Hàng năm Việt Nam cần 500 000 đơn vị máu để duy trì điều trị cho tất cả các bệnh nhân.
Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?
Tan máu bẩm sinh thalassemia phân loại theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Có thể chia thành 3 nhóm như sau:
- Loại nặng nghiêm trọng: Hemoglobin, Bartho, Phytallis,là loại nặng nhất. Hầu hết chết trong bụng mẹ hoặc trong vài giờ sau khi sinh. Nhận thấy bé trông như phù, sinh khó, gan nhợt nhạt, lách to, nhau thai lớn.
- Loại trung bình: beta-thalassemia, hemoglobin E thường bắt đầu phát triển trong vòng năm đầu tiên hoặc muộn hơn với các triệu chứng chính là xanh xao, mệt mỏi, vàng mắt. Bụng chướng, gan to, lá lách to, xương mặt thay đổi, gò má cao, sống mũi tẹt, răng nhô, còi cọc, da ngăm đen, kém phát triển…
- Loại nhẹ: Hemoglobin H Bệnh nhân sẽ ít có các triệu chứng như xanh xao và ít vàng. Nếu có sốt hoặc nhiễm trùng, bệnh nhân chỉ xanh xao.
Ai có thể mang gen bênh tan máu bẩm sinh Thalassemia?
- Tất cả mọi người nói chung ai cũng có thể mang gen bệnh.
- Vợ chồng có con mắc bệnh Thalassemia, điều đó có nghĩa cha và mẹ đều có khả năng mang gen.
- Những người có tiền sử mắc các bệnh về ung thư máu. Những trường hợp này có khả năng có gen thalassemia cao.
- Những người mắc bệnh thalassemia có con thì tất cả trẻ em sinh ra đều mang gen bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Các đột biến xảy ra trong DNA khiến hemoglobin mang oxy đi khắp cơ thể là lý do khiến một người có thể phát triển bệnh thalassemia. Căn bệnh này xảy ra do sự bất thường trong yếu tố di truyền, nhưng nguyên nhân chính xác của đột biến gen này vẫn chưa được biết rõ.
Điều trị tan máu bẩm sinh như thế nào?
- Truyền máu.
- Cấy ghép tế bào gốc.
Nhìn chung việc điều trị đều mang lại kết quả tích cực cho bệnh nhân mắc Thalassemia. Tuy nhiên việc điều trị sẽ rất tốn kém và tiềm ẩn nhiều rủi ro trong quá trình điều trị.
Tôi có thể làm gì để phòng ngừa bệnh Thalassemia ?
Căn nguyên của bệnh Thalassemia có thể được ngăn ngừa bằng cách sàng lọc những người mang gen bệnh trước khi mang thai. Vợ / chồng trước khi kết hôn muốn có con nên cần được kiểm tra tình trạng này để chuẩn bị trước khi sinh.
