Hội chứng tăng đông Thrombophilia

Hội chứng tăng đông Thrombophilia

1. Hội chứng tăng đông thrombophilia là gì? Thrombophilia, hội chứng tăng đông máu, chỉ tình trạng mà một người dễ hình thành các huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch, là hệ quả của yếu tố di truyền hoặc các yếu tố mắc phải, hoặc cả hai. Người gặp phải tình trạng này sẽ bị tăng …

Loạn dưỡng cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Loạn dưỡng cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne - Duchenne Muscular Dystrophy Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai.[2] Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh …

Máu khó đông (Hemophilia) – tất cả những điều cần biết

Máu khó đông (Hemophilia) – tất cả những điều cần biết

Máu khó đông (Hemophilia) - tất cả những điều cần biết Bệnh máu khó đông hemophilia là gì? Bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu hay bệnh hemophilia (heamophilia) là tên gọi chung chỉ tình trạng rối loạn đông máu, trong đó cơ thể suy giảm khả năng tạo cục máu đông, một bước khởi đầu trong quá trình …

TẤT CẢ NHỮNG GÌ CẦN BIẾT VỀ TAN MÁU BẨM SINH-THALASSEMIA

TẤT CẢ NHỮNG GÌ CẦN BIẾT VỀ TAN MÁU BẨM SINH-THALASSEMIA

TẤT CẢ NHỮNG GÌ CẦN BIẾT VỀ BỆNH TAN MÁU BẨM SINH - THALASSEMIA Tan máu bẩm sinh (còn được gọi là bệnh Thalassemia), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu …

[ REPORT] SÀNG LỌC TIỀN SINH SẢN CHO CÁC HỘI CHỨNG TRISOMY 21, 18. 13: BÁO CÁO LÂM SÀNG TỪ 146 958 CA MANG THAI

[ REPORT] SÀNG LỌC TIỀN SINH SẢN CHO CÁC HỘI CHỨNG TRISOMY 21, 18. 13: BÁO CÁO LÂM SÀNG TỪ 146 958 CA MANG THAI

Các sàng lọc tiền sinh sản thường quy để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là tam bội 21, chủ yếu dựa vào các xét nghiệm hóa sinh và siêu âm trong tam cá nguyệt đầu và tam cá nguyệt giữa. Với tỉ lệ dương tính giả 5%, các xét nghiệm thường quy này đạt được tỉ lệ phát hiện trisomy 21 là …

Kết quả NIPT sai có thể là dấu hiệu bệnh ác tính ở mẹ

Kết quả NIPT sai có thể là dấu hiệu bệnh ác tính ở mẹ

KẾT QUẢ NIPT SAI CÓ THỂ LÀ DẤU HIỆU ÁC TÍNH Ở MẸ Giải trình tự cf-DNA lưu hành trong huyết tương của phụ nữ mang thai để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến của thai nhi là ứng dụng được triển khai rộng rãi đầu tiên của y học hệ gen. Phương pháp này lần đầu tiên được đưa vào lâm sàng là …

TẠI SAO CẦN GIẢI MÃ GEN TÀI NĂNG TRẺ EM?

TẠI SAO CẦN GIẢI MÃ GEN TÀI NĂNG TRẺ EM?

Xét nghiệm giải mã gen tài năng là gì? Gen là một đơn vị di truyền xác định của phân tử axit nucleic có chức năng di truyền nhất định và được tạo thành từ ADN. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người. Nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số)  là khác biệt giữa mọi người. Những khác …

Hiểu Về ADN Ti Thể

Hiểu Về ADN Ti Thể

DNA ty thể (tiếng Anh: mitochondrial DNA, mtDNA) là DNA nằm trong ty thể, loại bào quan trong các tế bào nhân chuẩn thực hiện chuyển đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành một dạng tế bào có thể sử dụng là adenosine triphosphate (ATP). DNA ty thể chỉ là một phần nhỏ của lượng DNA trong tế …

GIÚP CÁC MẸ HIỂU RÕ VỀ CÁC XÉT NGHIỆM TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN

GIÚP CÁC MẸ HIỂU RÕ VỀ CÁC XÉT NGHIỆM TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN

Các xét nghiệm Double test (tuần thai thứ 11 đến 13) và Triple test (tuần thai thứ 15 đến 17) trong thời kỳ mang thai là những xét nghiệm thăm dò các yếu tố trong máu mẹ nhằm đánh giá xem thai nhi có mức độ nguy cơ có lệch bội các cặp nhiễm sắc thể 21( Down), 13 ( Patau) và 18 (Edward) không. Đây là …

10 con số thú vị về ADN

10 con số thú vị về ADN

Các học giả đã nghiên cứu di truyền học hiện đại từ giữa thế kỷ 19, nhưng đến bây giờ thậm chí họ vẫn tiếp tục có những khám phá đáng ngạc nhiên về gen và di truyền. Dưới đây là một vài con số mà họ đã biết được cho đến nay. 1,8 Đó là chiều dài theo mét của ADN từ một trong các tế bào của bạn khi …