Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn được tìm thấy ở Việt Nam. Trong đó người mắc bệnh phải nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Loại gen bất thường này sẽ làm giảm lượng huyết sắc tố trong hồng cầu. Kết quả là các tế bào hồng cầu bất thường dễ dàng phá vỡ dẫn đến tình trạng thiếu máu Theo thống kê, có khoảng 12 triệu người Việt Nam tức khoảng 12% dân số có gen bất thường này. Trong đó, có trên 20 000 người mắc ở mức độ nặng phải điều trị lâu dài trong suốt cuộc đời. Nếu không phòng ngừa thì hàng năm Việt Nam có khoảng 8000 trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được gây ra bởi sự rối loạn của gen kiểm soát sự tổng hợp protein huyết sắc tố.
Bệnh nhân có thể mắc bệnh này do di truyền từ cha mẹ, nếu cha hoặc mẹ là người mang gen thalassemia.
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh
- Thường xuyên mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;
- Vàng mắt, vàng da, nước tiểu sẫm màu
- Trẻ chậm lớn.
- Lách, gan to.
- Biến dạng xương.
- Khuyết tật tim (suy tim, rối loạn nhịp tim…).
Cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh- Thalassemia
Bệnh nhân thalassemia và những người có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể di truyền gen bất thường cho con cái. Nguy cơ phát triển bệnh hoặc gen trong mỗi gia đình là bằng nhau mỗi lần mang thai.
- Trường hợp cha hoặc mẹ là người lành mang gen nguy cơ sinh con bị là 0%, con cái có mang gen bệnh là 50%.
- Khi cả cha và mẹ đều có mang lành gen bệnh: khả năng sinh con bị là 25%, con cái có mang gen bệnh là 50%.
- Khi cha/mẹ mang bệnh và cha/mẹ là người lành mang gen bệnh xác suất con cái bị bệnh là 50%, mang gen bệnh là 50%.
- Trường hợp cả cha và mẹ đều là mắc bệnh Thalassemia: nguy cơ con cái bị bệnh là 100%.
Phương hướng chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh – Thalasemia
- Phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, tăng hồng cầu lưới ngoại vi; bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.
- Bilirubin, sắt và ferritin: tăng.
- X-Quang: sọ biến dạng, tủy rộng.
- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE
- Xét nghiệm ADN: xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp huyết sắc tố.
Hướng điều trị bệnh tan máu bẩm sinh – Thalasemia
Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của nó.
Thalassemia nhẹ
Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ. Thỉnh thoảng có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.
Thalassemia trung bình, nặng
Những thể nặng của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có khi dưới hai tháng 1 lần hoặc thường xuyên hơn. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ sắt ứ động, có thể cần phải dùng thuốc thải sắt hoặc cắt bỏ lách.
Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia thể nặng, vì cốt lõi của vấn đề là các tế bào gốc tạo máu gặp phải các khiếm khuyết trên gen globin. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, thậm chí tử vong, nên thường chỉ dành cho những người có bệnh nặng nhất.
PHÒNG NGỪA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
Do tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền có yếu tố gia đình nên cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là thực hiện tư vấn xét nghiệm di truyền, sàng lọc tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh.
Tư vấn tiền hôn nhân đặc biệt được khuyến nghị cho những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
