Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các rối loạn về tăng trưởng và phát triển. Tình trạng này rất hiếm và chỉ xảy ra ở 1 trong 10 nghìn người. Rối loạn này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và những người mắc hội chứng này đều gặp các vấn đề trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, cử chỉ hành vi, các đặc điểm khuôn mặt và các vấn đề về tim mạch.
Đọc thêm
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng William xảy ra do thay đổi hoặc đột biến gen, nhưng nguyên nhân chính của những đột biến gen này vẫn chưa được biết đến. Rối loạn di truyền trong hội chứng William có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự phát. Bệnh này có thể di truyền theo kiểu trội trên NST thường , có nghĩa là nó chỉ có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ mang gen rối loạn.
Triệu chứng của hội chứng williams
Hội chứng Williams có thể gây ra những bất thường về hình dạng của khuôn mặt, cũng như ở tim và mạch máu.
Các triệu chứng của hội chứng Williams xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ là:
- Trán rộng
- Đôi mắt không cân xứng
- Có nếp gấp da ở khóe mắt.
- Mũi, phẳng tẹt với đầu mũi to.
- Miệng rộng với môi dày
- Răng nhỏ, mọc lộn xộn và lệch.
- Cằm nhỏ.
- Mặt và cổ dài.
Các bất thường tim mạch và mạch máu, bao gồm:
- Hẹp động mạch chủ và động mạch phổi.
- Bệnh tim.
- Tăng huyết áp.
Các vấn đề về tăng trưởng, bao gồm:
- Cân nặng và chiều cao kém phát triển hơn bạn bè cùng trang lứa.
- Khả năng học tập kém.
- Có thể gặp các vấn đề tâm lý như rối loạn lo âu, sợ mọi thứ xung quanh, rối loạn tăng động (ADHD)
Các triệu chứng có thể phát sinh, bao gồm:
- Nhiễm trùng tai
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Bệnh xương khớp
- Vẹo cột sống.
- Tăng canxi huyết hoặc thừa canxi trong máu
- Bệnh thận.
- Bệnh tiểu đường.
- Thoát vị.
Chẩn đoán hội chứng Williams
Ban đầu, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát các đặc điểm cơ thể. Và có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung như
- Phương pháp kiểm tra FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Đây là phương pháp xét nghiệm sẽ cho biết tình trạng bệnh nhân liệu có bị thiếu gen hay không.
- Theo dõi huyết áp và nồng độ canxi trong máu.
- Kiểm tra tim mạch (Siêu âm tim).
- Kiểm tra thận bằng siêu âm thận.
Phương pháp điều trị hội chứng William
Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng Williams. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh sẽ được giới thiệu đến bác sĩ hoặc chuyên gia trong các lĩnh vực như tai, mũi họng, tim, thận, mắt, các chuyên gia tâm lý, nhà trị liệu ngôn ngữ học…để điều trị.
Các phương pháp điều trị, dưới sự theo dõi của các chuyên gia, bác sĩ bao gồm:
- Hạn chế lượng vitamin D, giảm lượng canxi trong máu
- Dùng thuốc để giảm huyết áp
- Vật lý trị liệu
- Cho trẻ tập nói, học cách sử dụng ngôn ngữ. Và kích thích tư duy phát triển của trẻ trong các lĩnh vực khác nhau.
- Phẫu thuật để điều trị các bệnh về mạch máu hoặc tim
Phòng ngừa hội chứng Williams
Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp nào để ngăn ngừa Hội chứng Williams, vì vậy những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên được các chuyên gia bác sĩ chẩn đoán và tư vấn làm xét nghiệm trước khi quyết định mang thai và sinh con để giảm nguy cơ.
# Trung Tâm Xét Nghiệm GENLAB:
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: 112 Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội
# GENLAB Kim Liên, Đống Đa :
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: Toà nhà B4 Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội
