Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Những tiến bộ trong di truyền học đang thay đổi cục diện của các lựa chọn và quyết định trong sinh sản của ngày càng nhiều người. Trong hỗ trợ sinh sản, việc chọn phôi IVF để cấy vào tử cung giờ đây không nên dựa vào hình thái do mang đậm tính chủ quan và chủ yếu dựa vào kinh nghiệm; thay vào đó, các xét nghiệm tiên tiến dựa vào thông tin về gen đã được phát triển để sàng lọc phôi tiền làm tổ chất lượng, tăng cơ hội đậu thai.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

  • Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
  • Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
  • Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A)[1].

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT-A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

 Ý nghĩa của các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:

  • Tăng khả năng đậu thai
  • Giảm nguy cơ sảy thai
  • Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
  • Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
  • Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh

PGT-A phù hợp cho phần lớn những phụ nữ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Tất cả các phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra các phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21, monosomy 23); khi tuổi mẹ tăng, khả năng phôi có bất thường nhiễm sắc thể còn cao hơn. Tuy nhiên, PGT-A có thể giúp phụ nữ ở tất cả các độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công.

Chỉ định cho PGT-M là các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ như bệnh xơ nang), các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ như bệnh Huntington), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư vú, cổ tử cung …) hay xác định tính tương hợp HLA (để chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với người anh/chị bị bệnh cần ghép tủy, truyền máu. Người con này sau này có thể hiến tủy, chữa bệnh cho anh/chị).

Với những bệnh nhân có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang con cái của họ, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ này, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh, đồng thời tránh những quyết định đầy thách thức về mặt đạo đức và cảm xúc khi quyết định có nên bỏ thai hay không nếu thai mang bất thường di truyền.

Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể (hay rối loại cấu trúc nhiễm thể) là những đột biến mất, lặp, đảo, chuyển các đoạn nhiễm sắc thể. Những người có sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo ra phôi với hàm lượng, trình tự vật liệu di truyền không chính xác, thường không dẫn đến thụ thai thành công. Hiện tượng này có thể do được di truyền hoặc có thể xảy ra tự phát. Nhiều người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng (đoạn, chuyển đoạn) có thể vẫn khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình cho đến khi họ cố gắng có con.

Đối với những người có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, PGT-SR có thể được thực hiện để cải thiện cơ hội mang thai khỏe mạnh. Chỉ định xét nghiệm PGT-SR là chuyển đoạn qua lại, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn.

 Những ai nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

  • Phụ nữ có độ tuổi cao khi làm IVF/ICSI (35 tuổi trở lên)
  • Phụ nữ hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân
  • Phụ nữ đã từng làm thụ thai trong ống nghiệm IVF thất bại
  • Thất bại làm tổ liên tiếp
  • Phụ nữ đã sảy thai nhiều lần
  • Phụ nữ có tiền sử thai kỳ bất thường hoặc có con mang bất thường di truyền

 Xét nghiệm di truyền và sàng lọc phôi tiền làm tổ được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một phần của quy trình IVF. Đối với tất cả các cặp vợ chồng, quy trình cơ bản diễn ra như sau:

  • Dùng thuốc kích thích buồng trứng để phát triển nhiều trứng cùng lúc
  • Trứng được thu. Xét nghiệm PGT có thể được thực hiện ngay để xem người mẹ có thể sản sinh các trứng bình thường hay không.
  • Trứng được thụ tinh trong ống nghiệm theo quy trình IVF cổ điển hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (IVF/ICSI)
  • Phôi phát triển trong phòng thí nghiệm trong vòng 5 – 6 ngày

Vào ngày thứ 3 hoặc 5 của quá trình phát triển, phôi đạt đến giai đoạn phôi nang, sinh thiết phôi được tiến hành để lấy ra một số ít tế bào thuộc lớp tế bào lá nuôi. Quá trình này phải cực kỳ cẩn thận, đòi hỏi chuyên viên phôi học kinh nghiệm để tránh làm tổn thương phôi, mà vẫn lấy được số ít tế bào cần thiết. Tiếp theo sẽ là tách chiết ADN từ tế bào phôi để thực hiện các xét nghiệm trên bộ gen (PGT-A, PGT-M, PGT-SR)

Phôi được giữ đông lạnh ngay lập tức. Khi có kết quả trả về, các phôi khỏe mạnh được lấy ra và cấy vào tử cung người mẹ, cho phép làm tổ và bắt đầu thai kỳ. Nếu nhiều phôi cùng bình thường, phôi tốt nhất về hình thái sẽ được chọn để chuyển, các phôi còn lại sẽ tiếp tục được giữ đông.

 Xét nghiệm PGT - Tiền làm tổ ở đâu?

Hiện nay, các xét nghiệm Tiền làm tổ PGT có thể được thực hiện tại  số  bệnh viện chuyên môn ở Việt Nam, Genlab là một trong số ít các đơn vị có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác và chuyên nghiệp.

Genlab có hệ thống máy móc kỹ thuật cao, đội ngũ chuyên gia cao cấp sẽ là nơi các bạn đặt trọn niềm tin khi thực hiện các xét nghiệm khó tại đây.

Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc, sẽ được bác sĩ tư vấn và cung cấp thông tin về xét nghiệm.

Đặt lịch hẹn