Theo các số liệu của Cơ quan Y tế, hàng năm, Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tật di truyền mà không có tiền sử trong gia đình. Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.700 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh tử vong. điều đó cho thấy tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Do đó, tiến hành nghiên cứu, xét nghiệm gen trước khi mang thai với độ chính xác cao sẽ giúp sàng lọc và có đủ thông tin cho các gia đình để có các biện pháp can thiệp phù hợp.
Xem thêm:
Tại sao cần phải xét nghiệm gen trước khi mang thai?
Với sự phát triển y học tiên tiến xét nghiệm này cho phép các bác sĩ, các chuyên gia phát hiện sớm các khuyết tật di truyền của trẻ em có thể đã xảy ra trước khi mang thai.
Ngoài những bệnh có thể phòng tránh nếu phát hiện sớm cũng có một số bệnh do rối loạn chức năng của gen lặn từ bố hoặc mẹ ảnh hưởng đến con. Đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia nếu cha hoặc mẹ là người lành mang gen bệnh nguy cơ trẻ mắc bệnh hầu như không có. Nhưng nếu cả hai bố mẹ đều là người lành mang gen nguy cơ con cái bị thalassemia là 25%.
Khi bố/ mẹ mang gen bệnh và bố/ mẹ là người mang gen thường, khả năng đứa trẻ mang bệnh là 50% và nguy cơ con bị bệnh là 100% nếu bố/mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia.
Vì vậy, xét nghiệm gen trước khi mang thai là việc quan trọng để cha mẹ nắm được tình hình sức khỏe để đi đến quyết định sinh sản hoặc hỏi ý kiến các chuyên gia, bác sĩ để có biện pháp phòng tránh, điều trị trước khi mang bầu.
Ưu điểm của xét nghiệm gen trước khi mang thai
Xét nghiệm gen trước khi mang thai có thể phân tích tới hàng trăm gen lặn, từ đó có thể phân tích những người mang các bệnh di truyền có khả năng gây các khuyết tật ở các cơ quan khác nhau. Đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền việc xét nghiệm gen trước khi mang bầu giúp giảm nguy cơ sinh con mắc nhiều bệnh. Điều đó có thể, bằng cách sàng lọc chọn các gen hoàn chính và các chọn các gen khỏe mạnh của phôi thai sau đó đưa trở lại tử cung đứa trẻ khi sinh ra sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường. Xét nghiệm gen cũng giúp các cặp vợ chồng bị hiếm muộn tăng cơ hội thụ thai lên cao hơn rất nhiều.
Ai nên xét nghiệm gen trước khi mang thai?
- Tất cả các cặp vợ chồng.
- Vợ hoặc chồng mắc bệnh di truyền hoặc là người mang gen bệnh.
- Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền,
- Các cặp vợ chồng hiếm muộn.
- Gia đinh muốn có con thật sự bình thường, khỏe mạnh.
Nếu phát hiện một gen bất thường cần phải làm gì?
Trong trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh di truyền có thể lây sang con. Cha mẹ không nên quá sốc, lo lắng vì hiện nay có các bác sĩ chuyên khoa sinh sản có giúp các bậc cha mẹ thể lập kế hoạch tham gia vào xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT).
Ngoài việc PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra phôi tốt nhất để chuyển và cải thiện khả năng có được thai kỳ trọn vẹn. Các xét nghiệm tiền làm tổ có các lợi ích sau đây:
- Tăng khả năng đậu thai.
- Giảm nguy cơ sảy thai
- Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
- Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
- Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh.
Tôi muốn xét nghiệm gen trước khi mang thai?
Để xét nghiệm gen bạn nên được các chuyên gia tư vấn. Xét nghiệm gen diễn ra đơn giản nhanh chóng và an toàn, Không cần phải kiêng ăn, kiêng uống khi tới xét nghiệm. Sau khi gửi mẫu đến phòng xét nghiệm, sẽ đợi khoảng khoảng một thời gian để lấy kết quả. Để biết thêm chi tiết hãy liên hệ chúng tôi Genlab hoặc liên hệ chúng tôi theo đường dây nóng: 0968 589 489.
