XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT – Gencare Plus LÀ GÌ?

 Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, lệch bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Xem thêm:

 Tại Genlab, thông qua việc phân tách ADN tự do của thai nhi, NIPT – Gencare Plus có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST) qua đó có thể phát hiện sớm tới 87 hối chứng liên quan đến vi mất đoạn/lặp đoạn NST, đáng chú ý là:

  • Phát hiện lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến: 13, 18, 21 liên quan đến 3 hội chứng bệnh di truyền PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).
  • Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).
  • Xét nghiệm 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, PraderpWilli, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Criduchat.
  • Phát hiện lệch bội tất cả các NST còn lại.

Tại Genlab, xét nghiệm NIPT Plus được làm trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể.

 NHỮNG AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT- Gencare Plus?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cffDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

 VÌ SAO NÊN CHỌN NIPT- Gencare Plus TẠI GENLAB?

   Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ,  phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

  Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

    Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Genlab có hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất Việt Nam, đồng thời, với công nghệ tách chiết độc quyền, Genlab luôn đem lại kết quả chính xác và nhanh nhất !

Genlab là đơn vị đi đầu tại Việt Nam trong xét nghiệm NIPT từ tuần thai RẤT SỚM **

 QUY TRÌNH & MẪU XÉT NGHIỆM

Đặt lịch hẹn