Thrombophilia là gì?
Thrombophilia chỉ tình trạng tăng khả năng đông máu, dễ hình thành các cục máu đông. Các đột biến thrombophilia được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, bệnh tim mạch cũng như sảy thai và sảy thai liên tiếp. Thông thường, xét nghiệm thrombophila được chỉ định cho những phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm hội chứng thromphophilia di truyền
Khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm đột biến thrombophila ở 2 nhóm người sau đây:
(A) Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu
- Phụ nữ bị sẩy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 lần
- Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
- Người gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch không rõ nguyên nhân
- Huyết khối ở các vị trí bất thường
- Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ rơi vào trường hợp 1-3 kể trên
- Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
- Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát
(B) Người thân trực hệ KHÔNG có triệu chứng
Xét nghiệm sàng lọc cũng nên cân nhắc dành cho người thân ở độ tuổi trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, con cái ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu, kể cả khi những người này chưa có triệu chứng bệnh.
Xác định sớm nguy cơ bệnh huyết khối cho các thành viên trong gia đình có thể tạo cơ hội cho việc điều trị đích ngắn hạn trong các giai đoạn tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ: phẫu thuật, chấn thương, …).
