Xét nghiệm vô sinh nam (AZF) toàn diện

VÔ SINH NAM CÓ THỂ DO NHỮNG SAI SÓT NHỎ TRÊN NHIỄM SẮC THỂ

Theo thống kê của Bộ Y tế năm 2013, tỷ lệ vô sinh hiếm muộn ở nước ta là khoảng 7-10% dân số, tương đương với 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn. Đáng báo động, 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Vô sinh có thể là nguyên nhân từ vợ, chồng hoặc cả hai người.

Vô sinh nam là kết quả của nhiều yếu tố cùng tác động, dẫn tới suy giảm số lượng và chất lượng tinh trùng. Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể giới tính Y là nguyên nhân di truyền phổ biến đứng hàng thứ hai (chỉ sau hội chứng Klinefelter), dẫn tới vô sinh nam. Các đột biến này được quan sát ở 1:4000 nam giới trên thế giới, với cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiếu tinh hoặc vô tinh (5 triệu tinh trùng/ml), tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10% và còn có thể cao hơn thế.

Những đột biến này xảy ra do trao đổi chéo giữa các trình tự ADN lặp lại tương đồng cao trên nhiễm sắc thể Y, tập trung chủ yếu tại các vùng trình tự được gọi là yếu tố gây suy giảm khả năng sinh tinh (Azoospermia – AZF).

AZF LÀ GÌ?

AZF (Azoospermia Factor), yếu tố gây vô tinh trùng ở nam giới, nằm trên nhánh cánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq11) và chứa nhiều gen quan trọng cho sự phát triển tế bào mầm tinh trùng nam giới. Những gen này được sắp xếp vào 4 vùng, ký hiệu là AZFa, b, c, d. Khi quá trình đột biến mất đoạn AZF xảy ra, người ta phải thực hiện xét nghiệm để kiểm tra vùng nào bị tác động do mỗi vùng lại có một ảnh hưởng khác nhau. Tùy thuộc vào loại mất đoạn tại vùng nào của các vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd sẽ gây nên hậu quả với các mức độ khác nhau như vô tinh, thiểu tinh nặng, hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng dẫn đến vô sinh ở nam giới.

Khi quá trình đột biến mất đoạn AZF xảy ra, ta xét các trường hợp xảy ra mất đoạn AZF ở từng vùng như sau:       

Vùng AZFa

Chứa hai đoạn gen USP9Y và DDX3Y có liên quan tới việc sản xuất tinh trùng. Khi nam giới bị mất vùng AZFa sẽ dẫn tới không có tinh trùng trong tinh dịch và hội chứng Sertoli đơn thuần (Hội chứng Sertoli là hội chứng tinh hoàn không hề có tinh trùng mà chỉ có những tế bào tham gia và quá trình hỗ trợ tinh trùng phát triển).

Vùng AZFb

Nằm ngay cạnh vùng AZFa, có chứa hai đoạn gen RBMY và PRY liên quan tới sản xuất tinh trùng. Nam giới khi bị mất vùng này thì tinh trùng không thể trưởng thành dẫn tới vô sinh và không có tinh trùng trong tinh dịch.

Vùng AZFc

Nằm ngay cạnh vùng AZFb và có đoạn gen chồng chéo với AZFb. Biểu hiện khi bị mất đoạn AZFc rất đa dạng, có thể gây vô sinh với không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mật độ tinh trùng rất ít tới bình thường.

Vùng AZFd

Vùng này chứa các gen như sY133, sY145, sY152, sY153. Một số nghiên cứu ở châu Âu không phát hiện vi mất đoạn AZFd có liên quan đến vô sinh, nhưng cũng có các nghiên cứu khác chỉ ra kết quả ngược lại. Theo một nghiên cứu 469 người nam vô sinh ở Việt Nam, tỉ lệ đột biến AZFd trong số các đột biến AZF chiếm khoảng 14%, chỉ ra nhu cầu phải đưa AZFd vào trong số các xét nghiệm vô sinh nam.

Có rất nhiều trường hợp xảy ra mất đoạn AZF kết hợp tức là mất đoạn AZF (a+b+c) hoặc mất đoạn AZF (b+c).

Tóm lại, mất đoạn mỗi vùng  gây nên các ảnh hưởng khác nhau đến khả năng sinh con của nam giới.

 XÉT NGHIỆM AZF CÓ TẦM QUAN TRỌNG THẾ NÀO?

Xác định chính xác nguyên nhân vô sinh giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ cơ hội mang thai cũng như nguy cơ di truyền khiếm khuyết cho con cái, đặc biệt là những đột biến nhiễm sắc thể ở bố mẹ. Xét nghiệm vô sinh nam AZF là một trong những xét nghiệm như thế . Dựa trên những kết quả phân tích vùng AZF, có thể:

  • Góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng giúp cho bác sĩ lâm sàng lựa chọn hướng điều trị tốt nhất phù hợp nhất cho bệnh nhân
  • Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
  • Làm cơ sở cho tư vấn di truyền, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.

 AI NÊN XÉT NGHIỆM AZF?

  • Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng/ml;
  • Là xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
  • Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
  • Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
  • Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.

 TẠI SAO XÉT NGHIỆM AZF TẠI GENLAB LÀ ƯU VIỆT NHẤT?

GENLAB là một trong những đơn vị tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu công nghệ GEN và phân tích di truyền – trực thuộc BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM. GENLAB là một trong những đơn vị tiên phong, sở hữu phòng LAB đạt chuẩn ISO 9001 – 2015 đầu tiên của Việt Nam.

GENLAB sở hữu công nghệ xét nghiệm AZF trên cả 4 đoạn a, b, c và d (các đơn vị khác chỉ làm 3 đoạn), do đó, kết quả luôn chính xác và đảm bảo không bỏ xót, nhất là những đột biến vô sinh hay gặp phải của người Châu Á nói chung và người Việt Nam nói riêng. 

GenLab là đơn vị duy nhất có thể  xác định đến 21 đột biến vi mất đoạn trên cả 4 đoạn. Đem tới kết quả chính xác hơn gấp 10.000 lần so với các kết quả xét nghiệm trên 3 đoạn thông thường.

 QUY TRÌNH & MẪU XÉT NGHIỆM AZF

Đặt lịch hẹn