Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.
Đọc thêm:
Người ta ngày càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai mỗi người như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như ảnh hưởng của gen đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta.
Thông tin được lưu trữ trong DNA của mỗi tế bào người thực tế không thay đổi, điều này giúp chúng ta có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm di truyền ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh hoặc vài chục năm trước khi xuất hiện một căn bệnh tiềm ẩn. Điều đó cũng có nghĩa là xét nghiệm DNA thường chỉ được thực hiện một lần trong đời, Xét nghiệm gen di truyền giúp chúng ta có thêm được kiến thức tổng hợp về tình trạng sức khỏe, huyết thống… không chỉ cho bản thân mà còn cho tất cả người thân xung quanh.
Phạm vi các phương pháp phân tích bộ gen hiện có là rất lớn, trong hầu hết các trường hợp. Khi phân tích dù chỉ một gen, thường phải sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để đánh giá các tổn thương ở nhiều vị trí khác nhau. Phạm vi phân tích được thực hiện là sử dụng một trong những thông tin cơ bản có trong kết quả xét nghiệm để có thể lập kế hoạch cho quy trình chẩn đoán, sàng lọc tiếp theo.
Ưu điểm của xét nghiệm gen di truyền là gì?
- Chỉ cần thực hiện một lần trong đời.
- Được thực hiện ở mọi lứa tuổi;
- Kết quả xét nghiệm là chính xác (trên 99%) – ít có kết quả dương tính hoặc âm tính giả.
- Đối với các bệnh có tính di truyền việc xét nghiệm làm tăng hiệu quả trong các liệu pháp trị liệu.
- Xét nghiệm giúp tìm ra những gen có tính ưu việt nhằm khai phóng tiềm năng lợi thế của bản thân của mỗi người.
- Thay đổi dinh dưỡng theo hướng tích cực.
Những xét nghiệm di truyền nào có thể được thực hiện?
Xét nghiệm gen di truyền mà chúng ta có thể thực hiện:
- Xét nghiệm được ung thư di truyền..
- Xét nghiệm di truyền dinh dưỡng và thể chất.
- Xét nghiệm dị tật trước khi sinh.
- xét nghiệm vô sinh.
- Xét nghiệm xác định được huyết thống.
- Xét nghiệm giải mã được các gen tiềm năng.
- …và còn nhiều xét nghiệm hữu ích khác.
Xét nghiệm ung thư di truyền
Các xét nghiệm ung thư được thực hiện là rất quan trọng trong điều trị ung thư.
- Thứ nhất, xét nghiệm ung thư đóng vai trò ngăn ngừa các khối u nhỏ ở giai đoạn tiền ung thư (chúng chỉ ra những gen nào có thể bị đột biến). Điều này có thể giúp bạn tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư.
- Thứ hai, xét nghiệm ung thư cho thấy tiền sử di truyền của gia đình và nguy cơ mắc bệnh ung thư của một bệnh nhân có cao hay không. Xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư sẽ trả lời câu hỏi liệu nếu có gen bị tổn thương thì nguy cơ cơ mang bệnh ung thư ở con cháu là bao nhiêu.
- Thứ ba, một khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, Xét nghiệm di truyền ung thư cho phép lựa chọn phương pháp điều trị bệnh một cách đơn giản, ít gây tốn kém, ít gây biến chứng.
Xét nghiệm di truyền dinh dưỡng và thể chất
Các xét nghiệm di truyền dinh dưỡng và thể chất cho phép các chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh chế độ ăn uống, tập luyện theo khuynh hướng di truyền cá nhân, tùy thuộc vào mỗi người. Nhu cầu dinh dưỡng của chúng ta khác nhau, nó phụ thuộc vào những khuynh hướng này, nó thường rất khác với tiêu chuẩn do các chuyên gia đặt ra cho tất cả mọi người.
Xét nghiệm gen di truyền trước khi sinh
Đây là xét nghiệm được khuyến khích nên làm bởi:
- Việc xét nghiệm sẽ đánh giá được sức khỏe của đứa trẻ trong thời kỳ mang thai – nếu có bất kỳ rối loạn nào, nhờ các xét nghiệm trước khi sinh, chúng sẽ được phát hiện và xác định nguyên nhân của chúng.
- Xác định tiên lượng cho các giai đoạn tiếp theo của thai kỳ.
- Giúp điều trị một số dị tật di truyền khi còn trong bụng mẹ.
Có hai phương pháp xét nghiệm trước sinh là: xâm lấn và không xâm lấn. Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn cho phép sàng lọc nguy cơ đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật di truyền nhất định, trong khi xét nghiệm xâm lấn cho phép chẩn đoán cuối cùng. Tuy nhiên, đối với việc xét nghiệm xâm lấn việc thực hiện chúng đòi hỏi một mẫu xét nghiệm (nước ối) được lấy trực tiếp từ bào thai, điều này có liên quan đến nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như sẩy thai. Mặt khác, các xét nghiệm không xâm lấn không gây bất kỳ rủi ro nào, tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và bé. Hiện xét nghiệm không xâm lấn đang được Genlab cũng như các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sinh sản khuyên dùng.
Xét nghiệm vô sinh
Nguyên nhân của vô sinh có thể là những đột biến trong di truyền – vì vậy, chẩn đoán – sàng lọc di truyền là rất quan trọng, cho phép xác định những bất thường cụ thể. Việc xét nghiệm này cho phép thực hiện điều trị vô sinh thích hợp hoặc sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Vô sinh nữ được xác định do di truyền có thể được xác nhận là do sẩy thai liên tiếp, vô kinh nguyên phát do thiếu chức năng buồng trứng và suy buồng trứng sớm.
Với vô sinh nam có thể được chỉ ra bởi sự không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia), số lượng tinh trùng quá thấp trong tinh dịch (oligospermia), khả năng di chuyển bất thường của tinh trùng trong tinh dịch (suy nhược cơ thể).
Xét nghiệm ADN huyết thống
Ngày càng có nhiều trẻ em sinh ra ngay cả khi không có kế hoạch, việc này đã dấy lên nhiều nghi ngờ về mối quan hệ trong gia đình làm gia tăng các xét nghiệm quan hệ cha con.
Các xét nghiệm ADN quan hệ huyết thống cha con chỉ nên được thực hiện trong trường hợp không chắc chắn về mối quan hệ cha và con. Xét nghiệm nhận quan hệ cha con với trang thiết bị, hóa chất hiện đại thường có kết quả với độ chính xác gần như 100%. Kết quả của xét nghiệm sẽ:
- Cho biết mối quan hệ huyết thống cha con. họ hàng.
- Cho phép bạn đòi quyền lợi giữa hai bên.
- Làm các thủ tục hành chính có tính pháp lý như: làm giấy khai sinh, làm visa…
Xét nghiệm gen di truyền ở đâu tại Hà Nội?
Viện Công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab được xây dựng dựa trên tiêu chuẩn quốc tế, là đơn vị đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền của cả nước. Mỗi xét nghiệm sẽ có một tiêu chí đánh giá kết quả riêng, quy trình xét nghiệm nghiêm ngặt, đảm bảo chính xác tuyệt đối đem lại sự yên tâm cho khách hàng. Để biết thêm thông tin hãy liên hệ chúng tôi Genlab theo đường dây nóng: 0968 589 489.
