Hội chứng Hunter là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp Nguyên nhân là do cơ thể không sản xuất đủ enzym để phân hủy một số loại đường.Một số triệu chứng điển hình của trẻ như chậm phát triển, tiêu chảy hoặc nhiễm trùng tai…Hội chứng Hunter thường gặp nhất ở bé trai nhưng rất hiếm gặp ở bé gái do thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X.. Hơn nữa, căn bệnh nói trên không thể chữa khỏi. Chỉ có thể kiểm soát các triệu chứng và biến chứng phát sinh.
Đọc thêm:
Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter
Nguyên nhân của hội chứng Hunterlà do sự thiếu enzyme Sulfatase Iduronate như đã nói ở trên. Loại enzyme này có chức năng phân giải Glycosaminoglycans nên khi bị thiếu hụt thì sẽ gây ra một số bất thường trong cơ thể. Nguyên nhân trực tiếp gây ra thiếu loại enzyme này bao gồm:
- Di truyền gen từ mẹ
- Di truyền gen từ những người thân trong gia đình. Gen gây bệnh thường là gen lặn trên nhiễm sắc thể X nên khi bị bệnh thì sẽ biểu hiện kiểu hình bệnh lý ở kiểu gen XY nên bé trai sẽ có khả năng bị rất cao.
Triệu chứng của hội chứng Hunter
Các triệu chứng của Hội chứng Hunter có thể bắt đầu xuất hiện vào khoảng 2-4 tuổi, với một số thay đổi trong các cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như đầu to, môi dày, lưỡi lớn, mũi rộng, lông mày rậm, da dày, xương dày, bàn tay ngắn, ngón tay cứng….
Các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như:
- Hung hăng, nóng nảy.
- Hiếu động thái quá
- Trí tuệ kém phát triển.
- Tăng trưởng chậm
- Mắc bệnh tiêu chảy
- Co thắt
- Mắc Hội chứng ống cổ tay
- Sốt, viêm xoang.
- Gan, lá lách to.
- Mất thính lực
- Yếu cơ hoặc khó đi lại
- Gặp vấn đề về tim.
- Gặp vấn đề về hô hấp.
- Khó ngủ về đêm…
Điều trị hội chứng Hunter
Cho đên nay chưa có cách điều trị dứt điểm cho hội chứng Hunter nên việc điều trị tập trung vào các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng để có thể đưa ra một số phương pháp khi bệnh tiến triển, bao gồm phục hồi chức năng và điều trị các biến chứng. Điều trị cũng có thể bao gồm việc sử dụng liệu pháp thay thế enzym bằng cách sử dụng sulfatase iduronate để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
Tiền lượng của hội chứng Hunter
Cho đến nay không có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng, tuy nhiên những người mắc hội chứng hiếm gặp này có thể kéo dài khoảng 20 năm. Nếu không gặp các vấn đề nặng hơn như tim, tâm thần và các dạng khuyết tật nặng hơn tuổi thọ có thể kéo dài hơn 20 năm thậm chí gấp đôi tức khoảng 30 năm, 40 năm.
Phòng ngừa hội chứng Hunter
Nếu cha và mẹ là người mang gen bệnh. Đặc biệt phụ nữ mang thai, trường hợp khám thai phát hiện mắc hội chứng này, cần khám thai định kỳ trong quá trình mang thai. Cha mẹ cũng có thể phòng ngừa Hội chứng Hunter bằng cách tham khảo ý kiến của các chuyên gia, bác sĩ trong lĩnh vực di truyền học khi có kế hoạch sinh con khi cha mẹ hoặc gia đình trước đó đã mắc chứng rối loạn di truyền.
