Hội chứng Smith-Magenis Là một rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, đặc trưng bởi các đặc điểm về thể chất, hành vi kém phát triển, Nó được gây ra bởi những di truyền đặc biệt trên vùng nhiễm săc thể 17p11,2 có chứa gen RATI.
Tỷ lệ mắc hội chứng Smith-Magenis
Cứ 15.000 đến 25.000 ca sẽ có 1 trẻ mắc. Số trẻ có nguy cơ mắc hội chứng mắc đang tăng lên do các công cụ chẩn đoán, sàng lọc hơn.
Các biểu hiện của hội chứng Smith- Magenis
- Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ.
- Không biết đau.
- Trương lực cơ thấp
- Vấn đề cho ăn ở trẻ sơ sinh khó (bú / nuốt kém); khó tăng cân (<3 năm)
- Chậm nói
- Ngoại hình đặc trưng trên khuôn mặt (trán rộng, mũi hếch)
- Ngón tay, ngón chân ngắn.
- Dáng đi khác biệt so với bình thường.
- Vẹo cột sống.
- Vấn đề về thị lực (lác; cận thị)
- Bất bình thường tai, tai bị nhiễm trùng, khiếm thính.
- Giọng khàn khàn,
- Táo bón.
- Rối loạn giấc ngủ (Ngủ ngày, thức đêm)
- Tự gây thương tích.
- Cáu gắt kéo dài, tăng đông,
Tính di truyền của hội chứng Smith-Magenis
Trong hầu hết các trường hợp, việc mất đoạn xảy ra ngẫu nhiên ở một đứa trẻ trong khoảng thời gian chúng được thụ thai, mà không được thừa hưởng từ cha mẹ. Do đó hội chứng không mang tính di truyền.
Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis(SMS).
Chẩn đoán Hội chứng Smith-Magenis (SMS) được xác định thông qua xét nghiệm máu gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm tế bào học và FISH (huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ) hoặc bằng phân tích microarray nhiễm sắc thể (CGH)
