Hội chứng Usher lần đầu tiên được mô tả vào năm 1858 bởi Albrecht Von Graefe, nhưng được đặt theo tên của Charles Usher, người đã xác định bản chất di truyền của rối loạn và kiểu di truyền lặn.
Đọc thêm
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia
Hội chứng Usher là hội chứng gì ?
Hội chứng Usher là một tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen, tình trạng này gây nên mất thính lực và suy giảm thị lực và là một trong những nguyên nhân gây ra điếc, mù ở người mắc bệnh. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt đề tình trạng bệnh này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Usher là gì?
Hội chứng Usher là một hội chứng di truyền và tình trạng này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó có thể được di truyền khi cả cha và mẹ đều mang gen bất thường. Nếu cả cha và mẹ đều có gen, họ có khả năng sinh con mắc hội chứng ở mỗi lần mang thai là rất nhiều.
Các triệu chứng của hội chứng Usher ở trẻ em là gì?
Hội chứng Usher được đặc trưng bởi mất thính giác và thị lực, cũng như các vấn đề liên quan đến thể trạng khó giữ cân bằng và chậm chạp trong vận động. Có ba loại hội chứng, tùy theo thời điểm xuất hiện các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Loại 1
Những người mắc hội chứng Usher loại 1 được sinh ra với các triệu chứng gây ức chế chức năng và khả học tập của họ từ khi sinh ra.
Những trường hợp này gần như bị điếc hoàn toàn khi sinh ra và có vấn đề về giữ thăng bằng nghiêm trọng ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ. Trẻ thường học cách ngồi mà không cần sự hỗ trợ ở độ tuổi muộn hơn, thường là trên 1 tuổi. Tương tự như vậy, những bước đi và bước đi đầu tiên thường bị trì hoãn đến khoảng 2 tuổi.
Mất thị lực có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu và đồng nhất trước 10 tuổi. Các dấu hiệu ban đầu là các vấn đề về nhìn vào ban đêm và thị lực ngoại vi, sau đó sẽ sớm chuyển thành mù toàn bộ.
Loại 2
Hội chứng Usher loại 2 trẻ mắc cũng có các dấu hiệu ngay từ khi mới sinh, mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường không cao như những trẻ bị mắc loại 1.
Trường hợp Usher loại 2 trẻ mắc chức năng nghe kém có thể ở mức độ trung bình đến nặng, nhưng khả năng giữ thăng bằng ở mức hoàn toàn bình thường. Các bất thường về thị lực bắt đầu phát triển trong những năm thiếu niên nhưng thường tiến triển chậm hơn so với những người mắc loại 1, do đó hầu hết những người mắc loại này không mất hoàn toàn thị lực.
Loại 3
Những trường hợp trẻ mắc hội chứng Usher loại 3 thường không biểu hiện các dấu hiệu chính của tình trạng này khi sinh. Khả năng nghe, nhìn và giữ thăng bằng hoàn toàn bình thường trong thời gian đầu. Theo thời gian, trẻ mất thị lực và thính giác dần dần. Tuy nhiên, tình trạng mất thính lực sẽ trở nên rõ ràng khi đứa trẻ đến tuổi thiếu niên. Sự suy giảm khả năng nghe và nhìn vẫn tiếp diễn trong cuộc sống và hầu hết những người mắc hội chứng Usher loại 3 đều bị mù lâm sàng khi đến tuổi trung niên. Các vấn đề về cân bằng cũng có thể phát sinh, mức độ nghiêm trọng khác nhau đối với mỗi người.
Chẩn đoán hội chứng Usher
Trường hợp trẻ có dấu hiệu vừa mất thính lực và vừa mất thị lực và các vấn đề như giữ thăng bằng và chậm chạp trong vận động trẻ hoàn toàn có thể được các chuyên gia, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Usher.
- Hội chứng Usher được chẩn đoán bằng cách khám thính giác, thăng bằng và thị lực.
- Kiểm tra thính lực (thính lực học) đo tần số và độ lớn của âm thanh mà một người có thể nghe thấy.
- Điện tâm đồ, đo phản ứng điện đối với các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong võng mạc của mắt.
- Xét nghiệm di truyền kiểm tra các gen liên quan đến hội chứng.
Điều trị hội chứng Usher
Hiện không có phương pháp điều trị cho hội chứng, mặc dù nó có thể trở thành một khả năng có trong tương lai với nghiên cứu di truyền hướng tới việc thay thế gen bị thiếu.
Nên can thiệp sớm để giúp trẻ mắc hội chứng thích nghi với những thay đổi và quản lý tình trạng bệnh một cách hiệu quả. Mang máy trợ thính có thể mang lại lợi thế lớn trong việc nghe và học ngôn ngữ kỹ hiệu.
