Thalassemia là gì?
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.
Thông thường, phần lớn hemoglobin trong hồng cầu trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β chuỗi globin được sắp xếp thành một phức hợp (α2β2). Mỗi người có 4 gen mã hóa chuỗi α globin và 2 locus mã hóa chuỗi β globin. Các đột biến tại các gen này dẫn đến quá trình sản xuất globin kém hiệu quả hoặc sản xuất các phân tử globin không bình thường, gây ra thiếu máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được chia làm hai nhóm chính, gồm α-thalassemia và β-thalassemia.
Ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á, các đột biến gây α-thalassemia phổ biến nhất là -α3.7, -α4.2, —SEA. Số lượng đột biến gây β-thalassemia còn đa dạng hơn nữa, phổ biến nhất là đột biến tại các codon: CD17, CD26, CD41/42, CD71/72, CD14/15, CD31, CD27/28, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS‐II‐654 …
Xem thêm :