Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm có thể hình thành. Nếu một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt nhân tạo. Việc này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian. Những người mắc bệnh phenylketon niệu,bao gồm, trẻ em và người lớn cần phải tuân theo một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin.

Phenylketon niệu

Đọc thêm 

> Hội chứng ống cổ tay

> Xét nghiệm NIPT

Dấu hiệu và biến chứng của bệnh Phenylketon niệu

Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, các biến chứng có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không có triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các triệu chứng của bệnh biểu hiện bao gồm:

  • Các vấn đề thần kinh có thể bao gồm co giật.
  • Phát ban.
  • Đầu nhỏ bất thường.
  • Hiếu động thái quá
  • Gặp các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội.
  • Trí tuệ kém phát triển.
  • Rối loạn tâm thần.
  • Màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt.
  • Hơi thở, da, nước tiểu có mù mốci hôi.

Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu

Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi enzym bị mất, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong cơ thể.

Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen này vẫn chưa được chắc chắn. Phenylketon niệu được di truyền qua nhiễm sắc thể thường lặn. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu họ nhận được gen lặn của bệnh  từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen thì con cái sẽ không có nguy cơ mắc bệnh này. Tuy nhiên, con của cha mẹ có thể người lành mang gen.

Phenylketon niệu

Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu

Phenylketon niệu có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh bằng các xét nghiệm máu. Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi em bé được một đến hai ngày tuổi. Ngoài ra, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả xét nghiệm ban đầu. 

Nếu trẻ em hoặc người lớn gặp phải các triệu chứng của bệnh phenylketon niệu chuyên gia, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán sự hiện diện của một loại enzyme cần thiết để phân hủy phenylalanine.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu trẻ gặp các triệu chứng như trên nên đến gặp các chuyên gia, bác sĩ để có những chẩn đoán chính xác về tình trạng trẻ có mắc bệnh hay không.

Nếu trẻ sinh ra từ gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm, nguy cơ tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng có thể giảm xuống, cơ hội điệu trị sẽ đạt hiệu quả cao hơn.

Nếu cha mẹ được xác định là người mang gen PAH, người mẹ mang thai cần khám thai định kỳ sớm và tuân thủ theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu có thể tăng cao và gây nguy hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai.

Điều trị phenylketon niệu

Cho đến nay những trường hợp mắc bệnh phenylketon niệu không thể chữa khỏi. Điều trị chỉ có thể kiểm soát nồng độ  trong cơ thể để không gây ra các triệu chứng và biến chứng. Dưới đây là một số phương pháp điều trị mà người mắc cần thực hiện để điều trị bệnh.

  • Tránh thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, đậu nành, thịt gà, cá.
  • Tránh thực phẩm có chất tạo ngọt như đường nhân tạo, nước ngọt và soda.
  • Nên bổ sung các axit amin là dưỡng chất cần thiết cho cơ thể.
  • Trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu  người mẹ cần uống sữa đặc biệt đã chiết xuất phenylalanin.