Các dị tật bẩm sinh đối với thai nhi luôn là ác mộng đối với bất cứ gia đình nào. Hiện nay, xét nghiệm NIPT xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh đang là một trong những phương pháp hiệu quả.

Xem thêm

 Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm các hội chứng  bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. Xét nghiệm NIPT có kết quả chính xác rất cao 99,9%. Sai số nhỏ hơn 0,1.

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh  hiện đại bậc nhất hiện nay và được các tổ chức Y khoa và Sản phụ khoa Quốc tế công nhận. Tại Việt Nam, một số bệnh viện đã chỉ định NIPT thay thế cho các xét nghiệm Double Test và Triple Test do tính chính xác và hiệu quả của nó mang lại.  Xét nghiệm  trước sinh NIPT được áp dụng nhiều hơn do đảm bảo được các yếu tố : thực hiện đơn giản- nhanh chóng- an toàn- đảm bảo kết quả chính xác cao.

 Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật và bệnh di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT?

Việc Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại GENLAB có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi ADN thai nhi ổn định, giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai và có thể can thiệp kịp thời. Xét nghiệm sàng lọc dị tật và bệnh di truyền trước sinh giúp mẹ mang bầu khỏe mạnh tránh được các dị tậ, khiếm khuyết của người, những hội chứng hiếm gặp ở một đứa trẻ bình thường. Góp phần giúp trẻ vững bước tương lai, tránh được những mặc cảm vốn  không nên có từ xã hội.

Bằng phương pháp chống xâm lấn lấy từ máu mẹ, thông qua sự phân tích, đánh giá ADN tự do xét nghiệm NIPT phát hiện được các bệnh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giúp sàng lọc như :

Hội chứng patau

Hội chứng Edwards

Hội chứng Down,

  • Phát hiện bất thường NTS giới tính liên quan đến 4 hội chứng : Hội chứng Turner (XO) , Hội chứng Klinefelter (XXY) , Jacobs (XYY) , Thể tam nhiễm XXX.
Hội chứng Turner (XO) Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Jacobs (XYY)

Phát hiện 6 hội chứng liên qua đến Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11, Mất đoạn 15q11, Mất đoạn 1p36, Mất đoạn 4p, Mất đoạn 5p, gây lên các hội chứng DiGeorge,.Angelman/Prader  và Willi, mất đoạn 1p36, 4p – Wolf Hirschhorn, Criduchat

  • Mất đoạn 22q11 : hội chứng DiGeorge – còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22 là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. việc xóa dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể.
  • Mất đoạn 15q11: hội chứng Angelman/Prader và Willi – ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no.
  • Mất đoạn 1p36: hội chứng mất đoạn 1p36 – là một bệnh di truyềnbẩm sinhđặc trưng từ trung bình đến nặng thiểu năng trí tuệ, tăng trưởng chậm, hạ huyết áp, co giật, khả năng nói hạn chế, dị tật, khiếm thính và thị lực, và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào vị trí chính xác của việc mất đoạn nhiễm sắc thể
  • Mất đoạn 4p: hội chứng 4p – Wolf – Hirschhorn – ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu và triệu chứngbao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng , đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường.
  • Mất đoạn 5p: hội chứng Cridu-chat – Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo.
  • Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

  Những ai nên quan tâm xét nghiệm NIPT ?

Xét nghiệm NIPT được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

  • Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
  • Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.
  • Có tiền sử sinh con dị tật đã từng sảy thai.
  • Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
  • Có kết quả siêu âm bất thường: độ mờ da gáy quanh mốc 3mm,
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF, IUI),
  • Nhiễm vi khuẩn hoặc virut trong 3 tháng đầu thai kì,
  • Mang song thai, tam thai hoặc đa thai.

 Quy trình xét nghiệm NIPT

 Tại sao nên xét nghiệm NIPT tại GENLAB

  • GENLAB không chọc ối, không sinh thiết gai nhau, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ bắt đầu từ tuần thai thứ 9 nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con.
  • Với Phương pháp tách chiết độc quyền cùng hệ thống máy móc kỹ thuật cao, các chuyên viên, bác sĩ của Genlab đã có thể tiến hành xét nghiệm chính xác trước tuần thứ 9 nhằm giúp các bác sỹ, mẹ bầu có khả năng xử lý tốt hơn trong các tình huống không may xảy ra.

  • NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhất. Từ sự phân tích này, NIPT phát hiện ra những bất thường của nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây nên những dị tật bẩm sinh
    • Giúp giảm tỷ lệ các ca bệnh bị bỏ sót cao từ các xét nghiệm khác.
    • Giúp giảm số ca chọc ối “oan” ( dương tính giả ).
    • Được thực hiện từ rất sớm.
  • Xét nghiệm tại GENLAB.
  • Thu lấy mẫu tại nhà ( liên hệ để biết thêm chi tiết)
  • Tư vấn 24/7 miễn phí bởi chuyên gia về di truyền (kể cả sau khi có kết quả xét nghiệm và trong quá trình mang thai).
  • GENLAB sử dụng công nghệ độc quyền của Mỹ giúp sàng lọc được tới 307 đột biến di truyề
  • Công nghệ hiện đại, đảm bảo kết quả chính xác tới 99.93%.
  • Chính sách bảo hành 
  • Gói bảo hiểm lên tới 300 triệu cho kết quả âm tính giả.
  • Miễn phí xét nghiệm chọc ối và xét nghiệm mở rộng (QR-PCR) nếu kết quả dương tính

Đặt lịch hẹn