Ước tính, mỗi năm cả nước có tới trên 22.000 trẻ em bị các dị tật bẩm sinh trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra.
Việc sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện những nguy cơ dị tật hình thái, các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi, phát hiện các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ…
Đó là những thông tin được đưa ra tại buổi tập huấn chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc phối hợp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 5.5, với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu cùng 400 bác sĩ đến từ các tỉnh trung du và miền núi phía Bắc tham gia tập huấn.
Theo các chuyên gia, chương trình sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hình thái thai nhi, bởi theo nghiên cứu, siêu âm chỉ chẩn đoán đúng trước sinh khoảng 50%-70% nguy cơ. Do đó cần thêm các xét nghiệm bổ trợ khác như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và những xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.
PGS-TS Phạm Thiện Ngọc – nguyên trưởng Bộ môn Hóa sinh, kiêm Trưởng khoa Hóa sinh Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch kiêm Tổng Thư ký Hội Hóa sinh Y học Việt Nam – cho biết: Theo ước tính, 60% đến 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cùng với các chỉ dấu khối u giúp bác sĩ đưa ra quyết định về loại hình điều trị cho bệnh nhân.
“Do đó, yêu cầu về một kết quả xét nghiệm chính xác là việc làm rất cần thiết và không được phép chủ quan. Để làm được điều đó, đòi hỏi các yếu tố như máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu”- PGS Ngọc cho biết.
Một trong những căn bệnh về máu nguy hiểm là căn bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), nếu không có theo dõi, quản lý và tầm soát kịp thời có thể dẫn đến các ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Vì vậy, việc khám và sàng lọc nguồn gene bệnh tại địa bàn dân cư là vô cùng quan trọng.
GS. Nguyễn Anh Trí – Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam – cho hay: Sự ảnh hưởng nghiêm trọng của Thalassemia được ví như một quả bom nguyên tử đã phát nổ nhưng không có tiếng động nên nhiều người còn thờ ơ, chưa quan tâm thích đáng. Để từng bước ngăn chặn Thalassemia, sự quan tâm và vào cuộc của các cấp, các Bộ, Ban, Ngành là vô cùng quan trọng.
“Trong đó, việc triển khai chương trình Thalassemia quốc gia đóng vai trò then chốt để hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và bảo vệ tương lai cho dân tộc Việt, nòi giống Việt“- GS Trí nhấn mạnh.
Tags: dị tật tại Việt Nam
