NGƯỜI BỆNH THALASSEMIA CẦN LƯU Ý GÌ?
Thalassemia là gì?
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở người bệnh thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Một người bệnh thalassemia thể nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.
Bố mẹ không không thiếu máu vẫn có thể di truyền gen bệnh thalassemia cho con
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; một bệnh di truyền đơn gen dạng lặn sẽ biểu hiện bệnh hoàn toàn khi một người mang hai bản sao đột biến của gen. Nghĩa là một người mang gen bệnh thalassemia có thể không có biểu hiện, triệu chứng cụ thể, hoặc có thể đôi khi chỉ bị thiếu máu nhẹ và thường không được chú ý tới.
Trong trường hợp cả hai bố mẹ đều là người lành nhưng mang đột biến gen sản suất huyết sắc tố globin, có nhiều khả năng cao họ sẽ di truyền gen bệnh thalassemia cho con (50%) và truyền bệnh cho con (25%) (xem hình dưới). Lúc này, người con mang 2 bản sao đột biến gen sẽ không được khỏe mạnh bình thường như bố/mẹ, mà sẽ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt hơn, như thiếu máu, mệt mỏi, chậm phát triển, vàng da …
Bố mẹ bị thalassemia vẫn có thể sinh con không bị thiếu máu
Ngược lại, bố hoặc mẹ mang gen thalassemia có thể vẫn sinh con khỏe mạnh (người lành mang gen, hoặc hoàn toàn không mang gen thalasemia). Ví dụ, nếu bố mẹ không có ai bị thalassemia thể trung bình đến nặng, họ vẫn có xác suất sinh con hoàn toàn không mang gen thalassemia là 25 – 50% (hình 1, 2).
Trường hợp xấu hơn, nếu một bố/mẹ là người bệnh thalassemia (có triệu chứng lâm sàng) và người còn lại là người lành có gen bệnh, thì xác suất con cũng là người lành mang gen bệnh là 50% (hình 3).
Ngày nay với sự phát triển của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, cụ thể là IVF/ICSI, việc tăng xác suất sinh con khỏe mạnh của những cặp vợ chồng mang gen bệnh là hoàn toàn có thể. Thực tế, trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
Những cặp vợ cần sắp kết hôn hoặc sắp sinh con nên biết
Các trường hợp nêu trên đã đặt ra một nhu cầu cấp thiết đối với việc tư vấn, xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân, khi mà bố mẹ có vẻ như bình thường vẫn có nguy cơ sinh con mang gen bệnh, từ đó ảnh hưởng tới các thế hệ sau.
Nhờ khám sức khỏe tiền hôn nhân, bác sĩ cũng sẽ khai thác tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý của vợ chồng, trên cơ sở đó đánh giá liệu hai người có mang gen di truyền bệnh lý, có thể ảnh hưởng tới con cái sau này hay không.
Ngoài ra, theo TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương: “Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gene thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán thalassemia trước chuyển phôi (xét nghiệm PGT), đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh, chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc, chữa bệnh thalassemia cho anh, chị”.
Lối sống khỏe cho người bệnh thalassemia
Vắc-xin
Dĩ nhiên không có vắc xin dành cho bệnh tan máu bẩm sinh! Nhưng vắc xin là một cách tuyệt vời để ngăn ngừa nhiều bệnh nhiễm trùng nguy hiểm. Trẻ em và người lớn mắc bệnh thalassemia nên chủng ngừa tất cả các loại vắc xin được khuyến nghị bởi chương trình tiêm chủng quốc gia. Những người bệnh thalassemia được coi là có “nguy cơ cao” đối với một số bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là nếu họ đã phải điều trị thải sắt bằng cắt bỏ lách (cơ quan liên quan đến hệ thống miễn dịch).
Dinh dưỡng
Ăn thực phẩm bổ dưỡng là điều quan trọng đối với mọi người để duy trì một lối sống lành mạnh. Đối với những người mắc bệnh thalassemia, vì có quá nhiều sắt có thể tích tụ trong cơ thể, nên có thể cần hạn chế thực phẩm giàu sắt. Sắt có thể được tìm thấy trong thịt, cá và một số loại rau (ví dụ: rau bina). Các sản phẩm khác, như ngũ cốc và nước cam, có thể chứa thêm sắt. Những bệnh nhân thalassemia nên tham vấn bác sĩ về việc có cần hạn chế lượng sắt trong chế độ ăn uống hay không.
Tập thể dục
Tập thể dục là một phần của lối sống lành mạnh tổng thể và giúp mang lại sức khỏe tốt hơn. Mặc dù một số bệnh nhân thalassemia có thể gặp khó khăn khi tham gia các hình thức vận động mạnh, nhưng nhiều người mắc bệnh thalassemia có thể tham gia các hoạt động thể chất vừa phải như là đạp xe và đi bộ. Nếu một người mắc bệnh thalassemia có vấn đề về khớp, có nhiều loại hoạt động ít tác động đến khớp sẽ rất có ích như yoga, bơi lội hoặc thể dục nhịp điệu dưới nước.
Các mối quan hệ
Nếu một người mắc bệnh thalassemia, có đặc điểm bệnh thalassemia hoặc có ai đó trong gia đình mắc bệnh thalassemia, người đó nên hiểu rõ về nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Đồng thời, nên công khai điều đó với đối phương trước khi cả hai muốn bắt đầu một mối quan hệ nghiêm túc. Điều này sẽ giúp người bệnh thalassemia được quan tâm, chăm sóc đúng cách và cả hai sẽ có kế hoạch phù hợp về việc sinh con cái.
Tags: người bệnh thalassmia, tan máu bẩm sinh, thalassemia, thiếu máu
