Kỹ thuật PGD

Đặng Trần Hoàng | Tiến sĩ
Ngày đăng 28/02/2019
Bình chọn

K thut PGD (sàng lc bt thường cho phôi trong k thut th tinh nhân to)

 Ngày nay, vi s phát trin vượt bc ca khoa hc công ngh, các k thut kim tra tin chuyn phôi PGD được ra đi đã h tr quá trình sàng lc phôi sau khi th tinh ng nghim được din ra thun li và chính xác. Qua đó, mang li cơ hi sinh con khe mnh cho rt nhiu cp v chng vô sinh hiếm mun.

Phương pháp PGD là gì?

PGD là phương pháp chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi nhằm giúp cho những cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn sàng lọc, loại bỏ được các phôi bị dị tật và sinh con khỏe mạnh.

image

Phương pháp thực hiện bằng cách sinh thiết 1 tế bào từ phôi thu được qua thụ tinh ống nghiệm khi phôi được khoảng 3 – 5 ngày tuổi. Tế bào này sau đó sẽ được mang đi xét nghiệm để phát hiện sớm các bất thường di truyền và loại bỏ các phôi lỗi nhằm bảo đảm cho đứa trẻ sinh ra không bị mắc các bệnh lý di truyền.

Phương pháp PGD kho sát được nhng gì?

imageimage

 

Phương pháp PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis) là kỹ thuật phân tích di truyền của tế bào được lấy ra từ phôi, nhằm xác định phôi bình thường hay bất thường về nhiễm sắc thể trước khi cấy vào tử cung và làm tổ vào niêm mạc tử cung. Trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gen liên quan đến bệnh có thể được phát hiện bằng kỹ thuật PGD. Trong đó, điển hình là những phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như: đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số trẻ có biểu hiện về chậm phát triển tâm thần, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…); hay sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

PGD cn được thc hin trong trường hp nào?

Thấu hiểu nỗi niềm cũng như những khát khao, mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn, phương pháp th tinh ng nghim với sự ứng dụng kỹ thuật sàng lọc phôi PGD và Micro Array, qua đó sẽ đem đến những phôi thai khỏe mạnh nhất.

  • Những trường hợp cần thực hiện PGD:
  • Các cặp vợ chồng không thể hoặc khó có thể sinh con bằng phương pháp thụ thai tự nhiên
  • Các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền
  • Các cặp vợ chồng đã lớn tuổi, có nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh cao
  • Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
  • Các cặp vợ chồng mang bất thường dạng cân bằng của nhiễm sắc thể

 

Bài viết liên quan

Giải mã Gen
10 con số thú vị về ADN
quy luật Mendel
Quy luật di truyền của Mendel – “Ông tổ” của ngành di truyền học

Quy trình dịch vụ

  • Đăng ký
  • Thu mẫu
  • Thanh toán
  • Nhận kết quả

Câu hỏi thường gặp

  • Tất cả có tới hàng chục hệ thống gen khác nhau dùng cho việc này. Tùy thuộc vào từng nước hoặc khu vực mà người ta sử dụng hệ thống gen nào. Cho đến nay có 3 hệ thống gen được dùng phổ biến nhất trên thế giới. Đó là 2 hệ thống 16 gen đang dùng ở Trung tâm ADN và hệ thống CODIS 13 gen của FBI, Mỹ. Vì cả 13 gen trong hệ thống này nằm gọn trong thành phần 16 gen của 2 hệ thống kia, nên Trung tâm thường xuyên dùng 2 hệ 16 gen, vì mỗi hệ có thừa đủ số liệu để so sánh đối chiếu với loại thứ 3 của FBI. Thêm nữa, tất cả các hệ thống gen còn lại vừa nhắc tới ở trên đều có thành phần gen nằm trong 2 bộ 16 gen mà Trung tâm ADN đang sử dụng.

  • Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống. Có thể thực hiện xét nghiệm ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể xét nghiệm rất dễ dàng. Để xét nghiệm huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng.

  • Không cần. Xét nghiệm huyết thống bằng ADN có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu các mẫu khớp với nhau thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

  • Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên trong má, mẫu mô, móng tay, gốc tóc, cuống rốn v.v…Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

  • Xét nghiệm huyết thống bằng ADN là cách xét nghiệm chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con.

    Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.