Trẻ thường xuyên đi khập khiễng, thường xuyên mệt mỏi có thể là một triệu chứng của bệnh  tan máu bẩm sinh – Thalassemia ở trẻ em. Đôi khi các Mẹ có thể coi đó là điều bình thường mặc dù các Mẹ biết rằng con thậm chí không hoạt động thể chất nhiều.

Bạn đã kiểm tra tình trạng sức khỏe của con bạn chưa? Vì có thể những gì con bạn biểu hiện là triệu chứng của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, một trong số đó là bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh.

Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền có một điểm chung, đó là sự sản xuất khiếm khuyết của hemoglobin, một loại protein cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển và cung cấp oxy đi khắp cơ thể. Có nhiều cơ chế khác nhau trong quá trình tổng hợp hemoglobin và do đó có nhiều loại bệnh Thalassemia.

Đọc xem 

> Xét nghiệm tan máu bẩm sinh thalassemia

> Tất cả những gì cần biết thêm Thalassemia

 

Nhận biết các triệu chứng và nguyên nhân của bệnh Thalassemia ở trẻ em.

Dấu hiệu tan máu bẩm sinh ở trẻ

Các triệu chứng của bệnh Alpha và Beta Thalassemia rất khác nhau, từ không có, nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào số lượng và gen nào bị đột biến. Nếu một đứa trẻ được sinh ra với bệnh Alpha hoặc Beta Thalassemia, trẻ thường sẽ không có triệu chứng.

Trẻ mắc bệnh Beta Thalassemia thể trung bình có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khi còn nhỏ hoặc chỉ có thể bị ảnh hưởng sau này trong cuộc sống, chẳng hạn như bị thiếu máu nhẹ đến trung bình.

Thalassemia ở trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu trước 2 tuổi nhưng vẫn khỏe mạnh bình thường.Trẻ sẽ bắt đầu xanh xao và yếu, thường trông rất mệt mỏi, thậm chí có thể có các triệu chứng như:

  • Tiêu chảy.
  • Tiêu hóa chậm và kém.
  • Dễ mệt mỏi và suy nhược
  • xanh xao, dễ mệt mỏi.
  • Còi cọc, ốm yếu, thấp bé, dậy thì muộn.
  • Dị tật xương, khuôn mặt biến dạng.
  • Da đen xạm.
  • Bụng sưng to do một số loại bệnh thalassemia có thể làm cho lá lách, gan to…

Với những trường hợp bệnh Thalassemia nặng, trẻ không phát triển tốt và có thể bị vàng da, không phát triển được.

Nếu con bạn mắc bệnh Thalassemia Alpha HbH trẻ có thể bắt đầu gặp các triệu chứng trong năm đầu tiên. Bệnh thalassemia HbH nếu không được điều trị có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và xương của em bé.

 

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia có kích thước tế bào hồng cầu nhỏ hơn so với trẻ không bị ảnh hưởng. Ngoài ra, số lượng hồng cầu cũng rất thấp.

Thalassemia thể nặng và nhẹ hiện có thể được chẩn đoán không chỉ bằng các xét nghiệm máu và lâm sàng thông thường, mà còn bằng các xét nghiệm phân tử và di truyền.

Những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác bất cứ lúc nào, ngay cả trước khi sinh.

 

Thalassemia ở trẻ có thể được điều trị không ?

Bệnh beta thalassemia thể nhẹ không cần điều trị vì sẽ không làm cho trẻ bị bệnh.

Trong khi đó, việc điều trị bệnh beta thalassemia thể trung phức tạp hơn, vì còn tùy thuộc vào mức độ bệnh. Trẻ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và không cần điều trị.

Tuy nhiên, đôi khi trẻ mắc bệnh thalassemia thể trung cần được truyền máu không thường xuyên hoặc thường xuyên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của trẻ.

Nếu trẻ sinh ra mắc bệnh beta thalassemia thể nặng hoặc thalassemia thể nặng alpha HbH, truyền máu thường xuyên sẽ giúp trẻ phát triển.

Ngoài ra, trẻ cần bổ sung axit folic để giúp phát triển các tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn.

Về bản chất, điều trị bệnh thalassemia ở trẻ nên được bắt đầu ngay khi có các triệu chứng. Việc điều trị sẽ giúp trẻ mắc bệnh beta và alpha thalassemia thể nặng có thể sống và có cuộc sống bình thường.

Để biết thêm thông tin dịch vụ xét nghiệm Thalaasemia liên hệ chúng tôi Genlab theo hotline: 0968 589 489.