Hội chứng Lynch hay còn được biết đến là hội chứng ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC), là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến ung thư đại trực tràng di truyền. Nó cũng làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư cổ tử cung, buồng trứng, dạ dày, đường gan mật (gan/túi mật), hệ tiết niệu, tuyến tụy, não, da, thực quản … Nguyên nhân của hội chứng gây ra bởi đột biến trên các gen có vai trò sửa chữa sai sót khi sao chép ADN, đó là các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đột biến làm cho các gen này không thể hoạt động bình thường, dẫn tới tích tụ ngày càng nhiều sai sót của ADN mà không được sửa chữa, dẫn đến ung thư.
Đọc thêm
Nguyên nhân gây ra hội chứng
Hội chứng Lynch dạng di truyền trội trên NST thường, vì vậy nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen gây hội chứng Lynch, thì có 50% khả năng là đột biến đó truyền cho từng đứa trẻ. Nguy cơ mắc hội chứng Lynch là như nhau bất kể người mang đột biến gen là con trai hay con gái.
Những trường hợp mắc hội chứng Lynch có thể gặp:
- Những trường hợp mắc ung thư đại trực tràng xảy ra ở độ tuổi trước 50 tuổi
- Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng khi còn trẻ.
- Tiền sử gia đình bị ung thư tử cung.
- Tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan khác, bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư thận, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư gan, ung thư tuyến mồ hôi và các bệnh ung thư khác.
Chẩn đoán hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch được chẩn đoán trước hết dựa trên tiền sử gia đình có người người mắc bệnh ung thư. Nếu trong gia đình có ba hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc các bệnh ung thư nêu trên, hoặc hai thế hệ liên tiếp trở lên bị ảnh hưởng bởi các bệnh ung thư đó và một trong những thành viên gia đình đó đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư cách đây 50 năm.
Những bệnh nhân có dấu hiệu mắc hội chứng Lynch trong gia đình, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xem có đột biến gen hay không. Ở những bệnh nhân được chẩn đoán xác định, các phương pháp phòng ngừa đặc biệt được thực hiện để phát hiện sớm các khối u, giúp họ điều trị thành công.
Điều trị hội chứng Lynch
Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị tình trạng bệnh, vấn đề là ở tình trạng của chính bệnh nhân. Việc thăm khám định kỳ cho bệnh nhân chủ yếu giúp chẩn đoán sớm những thay đổi của khối u, giúp điều trị sớm khối u, lý tưởng nhất là thông qua phương pháp phẫu thuật.
