Các xét nghiệm di truyền trên thai nhi nhằm xác định thêm tình trạng  bất thường ở sức khỏe. Quy trình xét nghiệm này được thực hiện như thế nào? Nó gồm những xét nghiệm gì?  Nó có có cần thiết  không?

Mọi phụ nữ mang thai đều mong muốn thai nhi trong bụng mẹ luôn được khỏe mạnh để có thể chào đời trong điều kiện bình thường và hoàn hảo. Không có gì ngạc nhiên khi các cơ quan y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai luôn áp dụng lối sống lành mạnh và thực hiện kiểm tra thường xuyên. 

Xác định thêm tình trạng sức khỏe của thai nhi

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm để tìm ra xem có sự thay đổi thông tin di truyền, những đột biến có thể làm tăng nguy cơ gây ra bệnh hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ.

Các phương pháp xét nghiệm di truyền ở thai nhi hiện nay là gì?

Xét nghiệm di truyền ở thai nhi có thể được thực hiện bằng các biện pháp xâm lấn và không xâm lấn.

Đối với phương pháp không xâm lấn sẽ xét nghiệm khi muốn kiểm tra sàng lọc xem liệu có dấu hiệu di truyền dị tật bất thường nào ở thai nhi hay không nên sẽ được thực hiện từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, nhưng tốt nhất và độ nhậy cao nhất chúng tôi khuyến nghị nên thực hiện ở tuần thứ 10 trong giai đoạn tam cá nguyệt lần thư nhất của thai kỳ khoảng thời gian cho kết quả tốt nhất. 

Phương pháp chẩn đoán xâm lấn đây là cách sử dụng mẫu nước ối ở phụ nữ mang thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi có nghi ngờ về rối loạn di truyền hoặc vấn đề sức khỏe từ kết quả khám thai.. Tuy nhiên, các xét nghiệm sử dụng mẫu nước ối thường được chúng tôi thực hiện ở tuổi thai trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc ở tuần thứ 16 đến 22.

Ưu điểm của xét nghiệm di truyền trên thai nhi xâm lấn này là cha mẹ có thể tìm hiểu thông tin về các rối loạn di truyền hoặc đột biến gen có thể xảy ra ở con mình trong tương lai. 

Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi các Chuyên gia, Bác sĩ đưa ra nghi ngờ thai nhi mắc các bệnh di truyền (rối loạn di truyền), chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng patau, chứng loạn dưỡng cơ duchenne, chứng tăng đông máu…, hoặc rối loạn khác sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc trước đó. Với xét nghiệm di truyền, cha mẹ có thể tìm ra đứa trẻ mà họ sinh ra có bình thường hay không thông qua kết quả xét nghiệm, cho dù dương tính hay âm tính.

Nếu “dương tính” có nghĩa là có bất thường di truyền, trong khi “âm tính” có nghĩa là không có dấu hiệu bất thường di truyền nào ở thai nhi. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm di truyền sẽ được xem xét thêm cùng với các thông tin y tế khác, chẳng hạn như tiền sử gia đình.

Nếu phát hiện ra bất thường ở trẻ các Chuyên gia, bác sĩ có thể giúp các bậc cha mẹ tìm hiểu thêm về tình trạng bệnh, cũng như chuẩn bị những việc cần làm trong tương lai.

Ai nên xét nghiệm di truyền?

Có một số tiêu chí giúp xét nghiệm di truyền ở thai nhi được thực hiện tốt nhất, đó là:

  • Ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh có thành viên trong gia đình có tiền sử các vấn đề sức khỏe.
  • Cha, mẹ hoặc cả cha mẹ là mắc chứng rối loạn di truyền
  • Mẹ ngoài 30 tuổi đặc biệt là những bà mẹ trên 35 tuổi.
  • Tiếp xúc với hóa chất hoặc sống trong môi trường độc hại khi mang thai.
  • Cha mẹ có “quan hệ huyết thống”, ví dụ như anh chị em họ hoặc anh chị em ruột.

Nếu mẹ bầu cảm thấy mình đang gặp phải tình trạng như đã được đề cập ở trên, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến các Chuyên gia, ​​bác sĩ thêm. Bạn cũng có thể tham gia tư vấn di truyền để có thể quyết định có nên xét nghiệm di truyền hay không. Xét nghiệm di truyền là việc nên làm vì vậy nó phải được thực hiện càng sớm càng tốt để mang lại lợi ích tối ưu vì sự phát triển của trẻ.

Xét nghiệm di truyền thai nhi ở đâu?

GENLAB là thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á ( AFSN) với các tiêu chuẩn xét nghiệm đạt độ chính xác cao theo chuẩn và được chứng nhận từ các phòng thí nghiệm nổi tiếng 

Genlab, với năng lực là một đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích ADN di truyền luôn đem lại sự an tâm cho hàng ngàn bà mẹ mỗi khi đến xét nghiệm.

Để biết thêm thông tin liên hệ chúng tôi Genlab theo đường dây nóng 0968 589 489.