Những câu hỏi thường gặp đối với bệnh Thalassemia.
Genlab thường xuyên nhận được câu hỏi từ những người mang gen bệnh / bệnh thalassemia. Dưới đây là một số câu hỏi và câu trả lời. Bạn có câu hỏi nào chưa được liệt kê hoặc vẫn chưa rõ ràng hãy liên hệ chúng tôi Genlab để được giải đáp mọi thắc mác liên quan
TẤT CẢ NHỮNG GÌ CẦN BIẾT VỀ THALASSEMIA
Câu 1: Điều trị bệnh nhân mắc Thalassemia thể nhẹ như thế nào?
Trả lời: Đối với những bệnh nhân mắc alpha thalassemia thể nhẹ hay beta thalassemia thể nhẹ và một số trường hợp beta thalassemia thể trung gian sẽ không cần điều trị. Tuy nhiên, cũng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu, axit folic có thể được kê đơn.
Câu 2: Đối với bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng điều trị như như thế nào?
Trả lời: Phần lớn bệnh nhân mắc beta thalassemia thể nặng, beta thalassemia thể trung gian giai đoạn nặng hoặc alpha thalassemia thể nặng để kéo dài cuộc sống của mình đều phụ thuộc vào truyền máu có thải sắt và ghép tế bào gốc.
Câu 3: Những loại thuốc nào có thể dùng cho điều trị bệnh Thalassemia?
Trả lời:
- Axit folic: Bằng cách bổ sung axit folic, lượng axit folic có thể được duy trì để quá trình tăng lượng hồng cầu của tủy xương diễn ra suôn sẻ nhất có thể. Axit folic được bắt đầu khi trẻ bắt đầu ăn dặm.
- Hydroxycarbamide: Tùy thuộc vào thalassemia mà người bệnh có thể được cân nhắc điều trị bằng hydroxycarbamide để giảm hoặc ngăn chặn nhu cầu truyền máu. Thuốc là một chất kìm tế bào (chống ung thư) có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin. Cụ thể, nó kích thích sản xuất HbF (hemoglobin bào thai). Điều này bù đắp cho việc thiếu HbA1. Thuốc này không hiệu quả cho tất cả mọi người.
- Các loại thuốc thải sắt
Câu 4: Mẫu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là gì?
Trả lời: Thông thường Thalassemia là mẫu máu để xét nghiệm sàng lọc bệnh tuy nhiên ngoài mẫu máu có thể dùng các mẫu thông thường khác như xét nghiệm ADN huyết thống như: tóc có chân, móng tay, móng chân, niêm mạc miệng…
Câu 5: Người mắc bệnh Thalassemia có thể giảm số lần truyền máu không?
Trả lời: Có. Tuy nhiên để giảm số lần truyền máu sẽ phù thuộc vào loại Thalassemia. Việc giảm số lần truyền máu sẽ bắt đầu bằng liệu pháp hydroxycarbamide (Hydrea).
Cắt bỏ lá lách cũng là phương pháp được tính đến để giảm thiểu số lượng lần truyền máu.
Câu 6: Có phải người mắc Thalassemia có cơ thể nhỏ hơn và dậy thì muộn hơn?
Trả lời: Người mắc thalassemia sẽ có tình trạng thiếu máu trầm trọng kết hợp với thừa sắt sẽ dẫn đến chậm phát triển hoặc kéo dài thời gian dậy thì đặc biệt đối người mắc bênh nhân mắc thalassemia thể nặng và và trung gian. Đối với người mắc thalassemia ở thể nhẹ hơn do không xuất hiện các triệu chứng thì cơ thể phát triển hoàn toàn bình thường.
Câu 7: Người mắc bệnh thalassemia có chữa khỏi được không?
Trả lời: Ghép tế bào gốc hiện là phương pháp duy nhất để chữa khỏi bệnh.
Chúng chỉ được sử dụng cho những bệnh nhân thalassemia nặng, những người thường phụ thuộc vào truyền máu. Tuy nhiên, những phương pháp điều trị này không thể được thực hiện trên tất cả vì không phải lúc nào cũng tìm thấy tủy xương phù hợp.
Câu 8: Nếu mang thai trong tình trạng mang bệnh Thalassemia ảnh hưởng như thế nào đến thai nhỉ?
Trả lời: Nếu mang thai trong tình trạng mang bệnh Thalassemia thì tình trạng thiếu máu này sẽ dẫn đến trầm trọng hơn vì ngay từ lúc đầu người mang bệnh đã trong tình trạng bị thiếu máu. Bệnh nhân thalassemia nặng có nguy cơ sẩy thai, sinh non, chậm lớn và tác dụng phụ với các thành phần của thuốc.
Việc xét nghiệm Thalassemia là điều cần thiết trước hôn nhân và là bước đệm quan trọng trong việc đón chào những đứa trẻ khỏe mạnh.
GENLAB là thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN) với các tiêu chuẩn xét nghiệm đạt độ chính xác cao theo chuẩn và được chứng nhận từ các phòng thí nghiệm nổi tiếng: Cục điều tra Liên bang Mỹ (FBI), Cảnh sát Liên bang Úc (AFP), Phòng thí nghiệm của cảnh sát Hoàng Gia Anh (FSS), Phòng thí nghiệm của cảnh sát Singapore (SPF)…
